Onderzoeker
Bart Leroy
- Disciplines:Optometrie, Oogheelkunde, Optische technologie, Epigenetica, Moleculaire geneeskunde, Oftalmologie en optometrie niet elders geclassificeerd, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Immunogenetica, Genetica
Affiliaties
- Vakgroep Hoofd en Huid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2014 → 30 sep 2018 - Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2014 → 30 sep 2018 - Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1998 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 4 of 4
- Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapieVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Holistische gecombineerde benadering om het dagelijkse leven van kinderen met zeldzame oogziekten vast te leggen (SeeMyLife).Vanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Precisiegeneeskunde in erfelijke blindheid door geïntegreerde omics in humane en diermodellenVanaf1 jan 2020 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Cis-regulatory mapping of the RPE-expressed transcription factor OTX2Vanaf1 nov 2012 → 31 okt 2016Financiering: Marie Curie - Mensen
Publicaties
31 - 40 van 65
- The ADAMTS18 gene is responsible for autosomal recessive early onset severe retinal dystrophy(2013)
Auteurs: Ivana Peluso, Ivan Conte, Francesco Testa, Gopuraja Dharmalingam, Mariateresa Pizzo, Rob WJ Collin, Nicola Meola, Sara Barbato, Margherita Mutarelli, Carmela Ziviello, et al.
- Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness(2013)
Auteurs: Christina Zeitz, Samuel G Jacobson, Christian P Hamel, Kinga Bujakowska, Marion Neuillé, Elise Orhan, Xavier Zanlonghi, Marie-Elise Lancelot, Christelle Michiels, Sharon B Schwartz, et al.
Pagina's: 67 - 75 - Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 reveals a TULP1 mutation as a novel cause of cone dysfunction(2013)
Auteurs: Susanne Roosing, L Ingeborgh van den Bon, Carel B Hoyng, Alberta AHJ Thiadeus, Elfride De Baere, Rob WJ Collin, Robert K Koenekoop, Bart Leroy, Norka van Moll-Ramirez, Hanka Venselaar, et al.
Pagina's: 1239 - 1246 - Familial cases of a submicroscopic Xp22.2 deletion : genotype-phenotype correlation in microphthalmia with linear skin defects syndrome(2013)
Auteurs: Sarah Vergult, Bart Leroy, Ilse Claerhout, Björn Menten
Pagina's: 311 - 318 - Clinical course, genetic etiology, and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy(2012)
Auteurs: Alberta AHJ Thiadens, T My Lan Phan, Renate C Zekveld-Vroon, Bart Leroy, L Ingeborgh van den Born, Crel B Hoyng, Caroline CW Klaver, Susanne Roosing, Jan-Willem R Pott, Mary J van Schooneveld, et al.
Pagina's: 819 - 826 - A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia(2012)
Auteurs: Susanne Kohl, Frauke Coppieters, Françoise Meire, Simone Schaich, Susanne Roosing, Christina Brennenstuhl, Sylvia Bolz, Maria M van Genderen, Frans CC Riemslag, the European Retinal Disease Consortium, et al.
Pagina's: 527 - 532 - BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome(2012)
Auteurs: Alejandro Estrada-Cuzcano, Robert K Koenekoop, Audrey Senechal, Elfride De Baere, Thomy de Ravel, Sandro Banfi, Ssusanne Kohl, Carmen Ayuso, Dror Sharon, Carel B Hoyng, et al.
Pagina's: 1425 - 1432 - Enhanced S-cone syndrome with preserved macular structure and severely depressed retinal function(2012)
Auteurs: Ivan Cima, Jelka Brecelj, Maja Sustar, Frauke Coppieters, Bart Leroy, Elfride De Baere, Marko Hawlina
Pagina's: 161 - 168 - Clinical utility gene card for: BEST1-related dystrophies (Bestrophinopathies)(2012)
Auteurs: Simon C Ramsden, Alice E Davidson, Bart Leroy, Anthony T Moore, Andrew R Webster, Graeme CM Black, Forbes DC Manson
- Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement(2012)
Auteurs: Alejandro Estrada-Cuzcano, Kornelis Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C Falik-Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, et al.
Pagina's: 102 - 109