Onderzoeker
Fransiska Malfait
- Trefwoorden:Ehlers-danlos syndroom, osteogenesis imperfecta, genetica, collageen, erfelijke bindweefselaandoeningen, pijn, bindweefsel, proteoglycanen
- Disciplines:Medische genomics, Musculo-skeletale systemen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2000 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 20
- Zebravis als model om pijn in de Ehlers-Danlos Syndrome te bestuderen.Vanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ehlers-Danlos Grant Agreement Fransiska Malfait: "Elucidating the genetic basis of Ehlers-Danlos syndromes using whole genome sequencing"Vanaf1 dec 2022 → HedenFinanciering: Buitenl. publieke opdrachtgever
- Ehlers-Danlos Grant Agreement Delfien Syx: "Generation of zebrafish models of classical Ehlers-Danlos syndrome"Vanaf1 dec 2022 → HedenFinanciering: Buitenl. publieke opdrachtgever
- Ontrafelen van humane linkeropathieën: onderzoek naar de fenotypische en moleculaire gevolgen van defecten in de biosynthese van de tetrasaccharide linker regio van glycosaminoglycanen.Vanaf1 jan 2022 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Investigating Pain-Related Phenotypes in a Mouse Model of Ehlers-Danlos SyndromesVanaf16 aug 2021 → HedenFinanciering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
- Unraveling the Pathomechanisms Underlying Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: an Integrated Omics ApproachVanaf16 aug 2021 → HedenFinanciering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Basisuitrusting voor gedragstesten bij zebravismodellen.Vanaf1 dec 2020 → 30 nov 2022Financiering: BOF - wetenschappelijk apparatuurprogramma
- Identificatie van een pijnhandtekening bij het klassieke type van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 nov 2020 → 30 sep 2023Financiering: FWO mandaten
- Zebrafish as a model to study pain in rare subtypes of Ehlers-Danlos syndromesVanaf1 nov 2020 → 31 dec 2021Financiering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
Publicaties
41 - 50 van 204
- COL1U+2010related overlap disorder : a novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/EhlersU+2010Danlos syndrome overlap(2020)
Auteurs: Silvia Morlino, Lucia Micale, Marco Ritelli, Marianne Rohrbach, Nicoletta Zoppi, Anthony Vandersteen, Sara Mackay, Emanuele Agolini, Dario Cocciadiferro, Erina Sasaki, et al.
Pagina's: 396 - 406 - The effect of five isometric exercises on glenohumeral translations in healthy subjects and patients with the hypermobility type of the Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) or hypermobility spectrum disorder (HSD) with multidirectional shoulder instability : an observational study(2020)
Auteurs: Valentien Spanhove, Inge De Wandele, Kjær Birgitte Hougs, Fransiska Malfait, Fran Vanderstukken
Pagina's: 11 - 18 - Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tibbe Dhooge, Florence Petit, Nathalie Goemans, Anne Destrée, Olivier Vanakker, Fransiska Malfait
Pagina's: 112 - 123 - b3galt6 Knock-out zebrafish recapitulate β3GalT6-deficiency disorders in human and reveal a trisaccharide proteoglycan linkage region(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Adelbert De Clercq, Shuji Mizumoto, Fredrik Noborn, Jan Willem Bek, Charlotte Gistelinck, Delfien Syx, Phil L. Salmon, Paul Coucke, Göran Larson, et al.
- New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations(2020)
Auteurs: Osama Essawi, Piyanoot Tapaneeyaphan, Charlotte Gistelinck, Fransiska Malfait, David Eyre, Tamer Essawi, Bert Callewaert
- The Ehlers-Danlos syndromes(2020)
Auteurs: Fransiska Malfait, Marco Castori, Clair A. Francomano, Cecilia Giunta, Tomoki Kosho, Peter H. Byers
- Higher fracture prevalence and smaller bone size in patients with hEDS/HSD-a prospective cohort study(2020)
Auteurs: Thiberiu Banica, Marie Coussens, Charlotte Verroken, Inge De Wandele, Fransiska Malfait, Hans-Georg Zmierczak, Bruno Lapauw, Lies Rombaut
Pagina's: 849 - 856 - Delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency(2020)
Auteurs: Charlotte K. Lautrup, Keng W. Teik, Ai Unzaki, Shuji Mizumoto, Heng H. Sin, Irene K. Nielsen, Sara Markholt, Shuhei Yamada, Fransiska Malfait, Naomichi Matsumoto, et al.
- Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A cause autosomal-recessive cutis laxa (vol 100, pg 216, 2017)(2020)
Auteurs: Tim Van Damme, Thatjana Gardeitchik, Miski Mohamed, Sergio Guerrero-Castillo, Peter Freisinger, Brecht Guillemyn, Ariana Kariminejad, Daisy Dalloyaux, Sanne van Kraaij, Dirk J. Lefeber, et al.
Pagina's: 374 - 374 - Pain-related behaviors and abnormal cutaneous innervation in a murine model of classical Ehlers-Danlos syndrome(2020)
Auteurs: Rachel E. Miller, Alia M. Obeidat, Phuong B. Tran, Robin Vroman, Zoë Malfait, Richard J. Miller, Fransiska Malfait, Anne-Marie Malfait
Pagina's: 2274 - 2283