Onderzoeker
Geert Mortier
- Disciplines:Neonatologie, Epigenetica, Pediatrie, Pediatrie en neonatologie niet elders geclassificeerd, Immunogenetica, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Medische epigenomics, Medische metagenomics, Medische genomics, Genetica
Affiliaties
- Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2000 → 30 sep 2015
Projecten
1 - 6 of 6
- Opheldering van het genetisch defect in sporadische melorheostosis en onderzoek naar de specifieke functie van LEMD3 in bothomeostaseVanaf1 jan 2009 → 31 dec 2012Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- Identificatie van het genetisch defect in sporadische melorheostosis door middel van exoom sequencingVanaf1 jan 2009 → 31 dec 2009Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
- Identificatie van causale mutaties in patiënten met onverklaarde mentale retardatie en aangeboren afwijkingen door massieve parallele sequenering van kandidaatgenenVanaf1 okt 2008 → 30 sep 2012Financiering: BOF - Andere acties, FWO mandaten
- Analyse van het genetisch defect in melorheostosis en de studie van de moleculair-biologische gevolgen van LEMD3 haploinsufficiëntieVanaf1 okt 2007 → 30 sep 2010Financiering: BOF - Andere acties, FWO mandaten
- Pathophysiologie van de groeiplaat van kraakbeenVanaf1 mei 2007 → 1 mei 2010Financiering: LIFE (Biowetenschappen, genomica en biotechnologie voor de gezondheid)
- Studie van de betrokkenheid van LEMD3 en naburige genen op 12q14 in de pathogenese van aandoeningen met verhoogde botdensiteit en groeistoornissenVanaf1 jan 2007 → 30 dec 2012Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
Publicaties
1 - 10 van 88
- Stickler syndrome: comprehensive clinical and molecular analysis(2016)
Auteurs: Olivier Vanakker, Kristien Hoornaert, Geert Mortier, Els De Leenheer, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing(2014)
Auteurs: Fransiska Malfait, Olivier Vanakker, Wouter Steyaert, Geert Mortier, Els De Leenheer
Pagina's: 230 - 235 - Mate pair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations(2014)
Auteurs: Sarah Vergult, Ellen Van Binsbergen, Tom Sante, Silke Nowak, Olivier Vanakker, Bruce Poppe, Nathalie Van der Aa, Markus J van Roosmalen, Karen Duran, Masoumeh Tavakoli-Yaraki, et al.
Pagina's: 652 - 659 - Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients(2013)
Auteurs: Sarah Vergult, A Jeannette M Hoogeboom, Emilia K Bijlsma, Tom Sante, Eva Klopocki, Marjolijn Jongmans, Christian Thiel, Joke BGM Verheij, Antonio Perez-Aytes, Hilde Van Esch, et al.
Pagina's: 195 - 202 - Novel COL11A1 mutations in Stickler syndrome detected by next-generation sequencing(2013)
Auteurs: Fransiska Malfait, Olivier Vanakker, Wouter Steyaert, Geert Mortier, Els De Leenheer
Aantal pagina's: 1 - Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus(2013)
Auteurs: Gea Beunders, Els Voorhoeve, Christelle Golzio, Luba M Pardo, Jill A Rosenfeld, Michael E Talkowski, Ingrid Simonic, Anath C Lionel, Sarah Vergult, Robert E Pyatt, et al.
Pagina's: 210 - 220 - Matepair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations(2013)
Auteurs: Sarah Vergult, Ellen Van Binsbergen, Tom Sante, Silke Nowak, Olivier Vanakker, Bruce Poppe, Nathalie Van der Aa, MJ Van Roosmalen, K Duran, M Tavakoli-Yaraki, et al.
Aantal pagina's: 1 - Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome(2013)
Auteurs: Fransiska Malfait, Nathalie Goemans, Yolanda Gyftodimou, Eva Holmberg, Vanesa Lopez-Gonzalez, Geert Mortier, Sheela Nampoothiri, Michael Bjorn Petersen
- Matepair sequencing for the detection of chromosomal aberrations in patients with intellectual disability and congenital malformations(2012)
Auteurs: Sarah Vergult, Ellen Van Binsbergen, Tom Sante, Silke Nowak, Olivier Vanakker, Bruce Poppe, Nathalie Van der Aa, MJ Van Roosmalen, K Duran, M Tavakoli-Yaraki, et al.
Aantal pagina's: 1 - Off-chip beam steering using optical phased arrays on silicon-on-insulator(2011)
Auteurs: Karel Van Acoleyen, Katarzyna Komorowska, Wim Bogaerts, Roel Baets, Peter Bienstman, Geert Mortier, Günther Roelkens, Marie Verbist
Pagina's: 133 - 136