Onderzoeker
Gert Matthijs
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 jan 2008 → Heden - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1999 → Heden
Projecten
1 - 10 of 24 results
- Aangeboren glycosilatiestoornissenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontrafelen van de pathofysiologie van aangeboren aandoeningen van glycosylering die het OST-complex beïnvloedenVanaf1 jul 2020 → HedenFinanciering: H2020 - Skills en loopbaanontwikkeling (Marie Skłodowska-Curie acties)
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Europees gezamenlijk programma voor zeldzame ziektenVanaf1 jan 2019 → HedenFinanciering: H2020 - Voedselveiligheid, duurzame landbouw, marien en maritiem onderzoek en bio-economie
- EUROGLYCAN-omics: aangeboren fouten van glycosylatieVanaf1 mei 2018 → 30 apr 2020Financiering: BOF - Bilaterale wetenschappelijke samenwerking
- Genomische Geneeskunde: Vertaling van Totaal Genoomanalyses naar GezondheidsgenomicaVanaf1 mei 2018 → HedenFinanciering: IOF - Industrieel Onderzoeksfonds
- Implementatie van een dragerschapsscreeningsaanbod voor koppelsVanaf1 jan 2018 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject
- Een uitgebreide studie van de genetische factoren van motorneuronschadeVanaf1 okt 2017 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- HBOC (Erfelijke Borst- en Ovariale Kanker), een paradigmaverschuiving voor de counseling en behandeling van patiënten met defecten in de homologe recombinatie - een exploratieve studieVanaf1 jan 2017 → 31 dec 2018Financiering: VZW en equivalenten
- Europees onderzoeksnetwerk gericht op het verbeteren van de diagnostiek en de behandeling van aangeboren glycosylatie defecten.Vanaf1 jan 2016 → 31 dec 2020Financiering: FWO Onderzoeksproject
Publicaties
1 - 10 of 192 results
- Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience(2021)
Auteurs: Dulce Quelhas, Esmeralda Martins, Luisa Azevedo, Anabela Bandeira, Luisa Diogo, Paula Garcia, Silvia Sequeira, Ana Cristina Ferreira, Elisa Leao Teles, Esmeralda Rodrigues, et al.
Pagina's: 148 - 156Aantal pagina's: 9 - SLC35A2-CDG: Novel variant and review(2021)
Auteurs: Dulce Quelhas, Joana Correia, Jaak Jaeken, Luisa Azevedo, Monica Lopes-Marques, Anabela Bandeira, Liesbeth Keldermans, Gert Matthijs, Luisa Sturiale, Esmeralda Martins
Aantal pagina's: 8 - SLC37A4-CDG: Second patient.(2021)
Auteurs: Matthew Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão-Teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, Liesbeth Keldermans, Valérie Race, Erika Souche, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, et al.
Pagina's: 122 - 128 - SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card(2020)
Auteurs: Jaak Jaeken, Dirk J Lefeber, Gert Matthijs
Pagina's: 1297 - 1300Aantal pagina's: 4 - Interest in expanded carrier screening among individuals and couples in the general population : systematic review of the literature(2020)
Auteurs: Eva Van Steijvoort, Davit Chokoshvili, Jeffrey Cannon, Hilde Peeters, Karen Peeraer, Gert Matthijs, Pascal Borry
Pagina's: 335 - 355Aantal pagina's: 21 - Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network(2020)
Auteurs: Jean-Michel Heard, Charlotte Vrinten, Michael Schlander, Cinzia Maria Bellettato, Corine van Lingen, Maurizio Scarpa, Gert Matthijs, Marie-Cecile Nassogne, Francois-Guillaume Debray, Dominique Roland, et al.
Aantal pagina's: 10 - Clinical Utility Gene Card for: PGM3 defective congenital disorder of glycosylation(2019)
Auteurs: Jaak Jaeken, Dirk J Lefeber, Gert Matthijs
Pagina's: 1757 - 1760Aantal pagina's: 4 - Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022(2019)
Auteurs: Gary Saunders, Michael Baudis, Regina Becker, Sergi Beltran, Christophe Beroud, Ewan Birney, Cath Brooksbank, Soren Brunak, Marc Van den Bulcke, Rachel Drysdale, et al.
Pagina's: 692 - +Aantal pagina's: 9 - Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022 (vol 20, pg 693, 2019)(2019)
Auteurs: Gary Saunders, Michael Baudis, Regina Becker, Sergi Beltran, Christophe Beroud, Ewan Birney, Cath Brooksbank, Soren Brunak, Marc Van den Bulcke, Rachel Drysdale, et al.
Pagina's: 702 - 702Aantal pagina's: 1 - Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype(2019)
Auteurs: Eline Blommaert, Romain Péanne, Natalia A Cherepanova, Daisy Rymen, Frederik Staels, Jaak Jaeken, Valerie Race, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Anniek Corveleyn, et al.
Pagina's: 9865 - 9870Aantal pagina's: 6