< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
1 - 10 van 191
- Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 5031 - 5043 - Dealing with ambivalence in the practice of advanced genetic healthcare: towards an ethical choreography(2023)
Auteurs: Janneke Kuiper, Pascal Borry, Danya Vears, Hilde Van Esch, Ine Van Hoyweghen
Pagina's: 1387 - 1392 - PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 1598 - + - Inactivating TDP2 missense mutation in siblings with congenital abnormalities reminiscent of fanconi anemia(2023)
Auteurs: Kris Van Den Bogaert, Hilde Van Esch
- De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 949 - 964 - 22q11.2 rearrangements caused by NAHR and PATRR-mediated pathways(2023)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Hilde Van Esch
Pagina's: 59 - 59 - ERN-ITHACA: European Reference Network on congenital malformations and rare neurodevelopmental disabilities(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 326 - 327 - Establishing the neurodevelopmental phenotype and genotype-phenotype correlations in individuals with a TRIP12 mutation(2023)
Auteurs: Mio Aerden, Eric Legius, Hilde Van Esch
Pagina's: 446 - 446 - The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant(2023)
Auteurs: Mio Aerden, Eric Legius, Miel Theunis, Hilde Van Esch
Pagina's: 461 - 468 - Differences in Cerebral Glucose Metabolism in ALS Patients with and without C9orf72 and SOD1 Mutations(2023)
Auteurs: Joke De Vocht, Fouke Ombelet, Pegah Masrori, Hilde Van Esch, Michel Koole, Patrick Dupont, Koen Van Laere, Philip Van Damme