Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
171 - 180 van 191
- Congenital diaphragmatic hernia is part of the new 15q24 microdeletion syndrome(2009)
Auteurs: Hilde Van Esch, Liesbeth Backx, Jean-Pierre Frijns
Pagina's: 153 - 156 - Very early premature ovarian failure in two sisters compound heterozygous for the FMR1 premutation(2009)
Auteurs: Hilde Van Esch, Gert Matthijs
Pagina's: 37 - 40 - Early myoclonic encephalopathy caused by a disruption of the Neuregulin-1 receptor ErbB4(2009)
Auteurs: Liesbeth Backx, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt, Hilde Van Esch
Pagina's: 378 - 382 - Refinement of cortical dysgenesis associated with TUBA1A mutations: perisylvain pachygyria and dysgenesis of the internal capsule are specific features of the TUBA1A lissencephaly spectrum(2008)
Auteurs: Hilde Van Esch, Lieven Lagae, Gunnar Buyse
Pagina's: 647 - 653 - The location of DCX mutations predicts malformation severity in X-linked lissencephaly(2008)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 277 - 285 - MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression(2008)
Auteurs: Marijke Bauters, Hilde Van Esch, Peter Marynen, Jean-Pierre Frijns, Guy Froyen
Pagina's: 1029 - 1037 - Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter, Gluti(2008)
Auteurs: David Cassiman, A Suls, P Dedeken, Hilde Van Esch, Patrick Dupont, J Kempfle, T Wuttke, Y Weber, H Lerche, Z Afawi, et al.
Pagina's: 46 - 46 - Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1(2008)
Auteurs: Karolien Goffin, Hilde Van Esch, Patrick Dupont, David Cassiman, Wim Vandenberghe, Koen Van Laere, Wim Van Paesschen
Pagina's: 1831 - 1844 - Non-recurrent MECP2 duplications mediated by genomic architecture-driven DNA breaks and break-induced replication repair(2008)
Auteurs: Marijke Bauters, Hilde Van Esch, Jean-Pierre Frijns, Peter Marynen, Guy Froyen
Pagina's: 847 - 858 - First trimester prenatal diagnosis of 13q-syndrome presenting with increased nuchal translucency, Dandy-Walker malformation and small parietal encephalocoele(2008)
Auteurs: Luc De Catte, Hilde Van Esch, Jean-Pierre Frijns, Philippe Moerman, Roland Devlieger
Pagina's: 445 - 446