< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
11 - 14 of 14
- Het gebruik van humane geïnduceerde pluripotente stamcellen in het onderzoek naar twee specifieke ziektemodellen voor neurologische ontwikkelingsstoornissen: het Fragiele X syndroom en MECP2 duplicatie.Vanaf1 jan 2011 → 31 dec 2014Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Een functioneeel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2010 → 30 sep 2012Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- Ontwikkeling van een humaan in vitro neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom aan de hand van de geïnduceerde pluripotente stamcel technologieVanaf1 sep 2009 → 8 mei 2014Financiering: Privé-financiering van binnenlandse oorsprong - onbepaald
- Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen.Vanaf1 okt 2008 → 30 sep 2023Financiering: FWO mandaten
Publicaties
1 - 10 van 191
- Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 5031 - 5043 - Dealing with ambivalence in the practice of advanced genetic healthcare: towards an ethical choreography(2023)
Auteurs: Janneke Kuiper, Pascal Borry, Danya Vears, Hilde Van Esch, Ine Van Hoyweghen
Pagina's: 1387 - 1392 - PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 1598 - + - Inactivating TDP2 missense mutation in siblings with congenital abnormalities reminiscent of fanconi anemia(2023)
Auteurs: Kris Van Den Bogaert, Hilde Van Esch
- De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 949 - 964 - 22q11.2 rearrangements caused by NAHR and PATRR-mediated pathways(2023)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Hilde Van Esch
Pagina's: 59 - 59 - ERN-ITHACA: European Reference Network on congenital malformations and rare neurodevelopmental disabilities(2023)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 326 - 327 - Establishing the neurodevelopmental phenotype and genotype-phenotype correlations in individuals with a TRIP12 mutation(2023)
Auteurs: Mio Aerden, Eric Legius, Hilde Van Esch
Pagina's: 446 - 446 - The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant(2023)
Auteurs: Mio Aerden, Eric Legius, Miel Theunis, Hilde Van Esch
Pagina's: 461 - 468 - Differences in Cerebral Glucose Metabolism in ALS Patients with and without C9orf72 and SOD1 Mutations(2023)
Auteurs: Joke De Vocht, Fouke Ombelet, Pegah Masrori, Hilde Van Esch, Michel Koole, Patrick Dupont, Koen Van Laere, Philip Van Damme