Onderzoeker
Marije Meuwissen
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Genetica, Cognitieve neurowetenschappen, Ontwikkelingsneurowetenschappen
Affiliaties
- Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2022 → Heden - Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2017 → 30 sep 2022 - Medische Genetica (MEDGEN) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jan 2015 → 30 sep 2017
Projecten
1 - 4 of 4
- Ontregeling van autofagie in cerebrale parese: een gemeenschappelijk mechanisme?Vanaf15 jan 2024 → HedenFinanciering: VZW en equivalenten
- Een transcriptoom-gestuurde benadering voor het ontrafelen van genetisch bepaalde hersenmalformaties.Vanaf1 okt 2022 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- De rol van het COL4A2 NC1-domein in cerebrovasculaire aandoeningen en aneurysmata: een functionele aanpak.Vanaf1 okt 2021 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- De ontwikkeling van een functioneel model voor het bepalen van pathogeniciteit van varianten van onbekende betekenis in cerebrovasculaire aandoeningen en aorta aneurysmata.Vanaf1 jan 2019 → 31 dec 2021Financiering: FWO Krediet aan Navorser
Publicaties
1 - 10 van 35
- From diagnosis to treatment in genetic epilepsies(2024)
Auteurs: Matthias De Wachter, An-Sofie Schoonjans, Sarah Weckhuysen, Kristof Van Schil, Ann Löfgren, Marije Meuwissen, Anna Jansen, Berten Ceulemans
Pagina's: 46 - 60 - Novel presentation of AADC deficiency as a mild phenotype with exercise-induced dystonic crises(2024)
Auteurs: Liene Thys, Marije Meuwissen, Katrien Janssens
Pagina's: 1 - 5 - Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions(2024)
Auteurs: Pomme M.F. Rigter, Charlotte de Konink, Matthew J. Dunn, Martina Proietti Onori, Jennifer B. Humberson, Matthew Thomas, Caitlin Barnes, Carlos E. Prada, K. Nicole Weaver, Thomas D. Ryan, et al.
Pagina's: 1 - 20 - Abnormal fetal ultrasound leading to the diagnosis of ADNP syndrome(2023)
Auteurs: Jessica Rosenblum, Lennart Van Der Veeken, Michael Aertsen, Marije Meuwissen, Anna Jansen
Pagina's: 1 - 4 - Confirmation of gray matter heterotopia as part of the DDX23 phenotypic spectrum(2023)
Auteurs: Liene Thys, Anna Jansen, Katrien Janssens, Marije Meuwissen
Pagina's: 2451 - 2453 - Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition(2023)
Auteurs: Elizabeth E. Palmer, Michael Pusch, Alessandra Picollo, Caitlin Forwood, Matthew H. Nguyen, Vanessa Suckow, Jessica Gibbons, Alva Hoff, Lisa Sigfrid, Andre Megarbane, et al.
Pagina's: 668 - 697 - De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability(2022)
Auteurs: Audrey Schalk, Margot A. Cousin, Thomas D. Challman, Karen E. Wain, Zoe Powis, Kelly Minks, Aurelien Trimouille, Eulalie Lasseaux, Didier Lacombre, Chloe Angelini, et al.
Pagina's: 965 - 975 - Mutations in RNU7-1 weaken secondary RNA structure, induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and result in Aicardi-Goutieres syndrome with severe end-organ involvement(2022)
Auteurs: Leslie Naesens, Josephine Nemegeer, Filip Roelens, Lore Vallaeys, Marije Meuwissen, Katrien Janssens, Patrick Verloo, Benson Ogunjimi, Dimitri Hemelsoet, Levi Hoste, et al.
Pagina's: 962 - 974 - Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder(2022)
Auteurs: Marije Meuwissen, Aline Verstraeten, Emmanuelle Ranza, Justyna Iwaszkiewicz, Maaike Bastiaansen, Ligia Monica Mateiu, Merlijn Nemegeer, Josephina Meester, Alexandra Afenjar, Michelle Amaral, et al.
Pagina's: 1583 - 1591 - Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications(2022)
Auteurs: Katrine M. Johannesen, Yuanyuan Liu, Mahmoud Koko, Cathrine E. Gjerulfsen, Lukas Sonnenberg, Julian Schubert, Christina D. Fenger, Ahmed Eltokhi, Maert Rannap, Nils A. Koch, et al.
Pagina's: 2991 - 3009