Onderzoeker
Paul Coucke
- Disciplines:Genetisch gemodificeerde dieren
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 12
- Identificatie van de moleculaire mechanismen betrokken bij Osteogenesis Imperfecta.Vanaf1 okt 2024 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- Identificatie van modificerende genen die verantwoordelijk zijn voor de fenotypische variabiliteit bij Osteogenesis Imperfecta (OI)-patiënten via gebruik van het zebravis diermodelVanaf14 feb 2024 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- Nucleus Transfer voor vrouwelijk-gerelateerde onvruchtbaarheid en mitochondriale aandoeningenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: FWO Toegepast Biomedisch Onderzoek (TBM)
- Het ontrafelen van het mitochondriale DNA-omkeringsfenomeenVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Cofinanciering core facility - Zebravis Kernfaciliteit GentVanaf1 jul 2022 → HedenFinanciering: BOF - onderzoeksorganisaties
- Vergelijking van het bewerken, aanvulling of vervanging van defecte RNA moleculen als een nieuwe behandelingsmethode vroege embryonale ontwikkelingsstilstand overwinnenVanaf1 okt 2021 → 14 sep 2023Financiering: FWO junior postdoctoraal mandaat
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Basisuitrusting voor gedragstesten bij zebravismodellen.Vanaf1 dec 2020 → 30 nov 2022Financiering: BOF - wetenschappelijk apparatuurprogramma
- Identificatie van modificerende genen verantwoordelijk voor de fenotypische variabiliteit in de ‘Broze Botten Ziekte’, via gebruik van zebravis modellen en humane geïnduceerde pluripotente stamcellenVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Genetische analyse bij consanguine Palestijnse families : een focus op Mucoviscidose en Osteogenesis ImperfectaVanaf1 okt 2015 → 30 sep 2019Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
Publicaties
41 - 50 van 56
- Whole exome sequencing is an efficient, sensitive and specific method of mutation detection in osteogenesis imperfecta and Marfan syndrome(2013)
Auteurs: Aideen M Mclnerney-Leo, Mhairi S Marshall, Brooke Gardiner, Paul Coucke, Lut Van Laer, Bart L Loeys, Kim M Summers, Sofie Symoens, Jennifer A West, Malcolm J West, et al.
- A sensitive and specific diagnostic test for hearing loss using a microdroplet PCR-based approach and next generation sequencing(2013)
Auteurs: Isabelle Schrauwen, Manou Sommen, Jason J Corneveaux, Rebecca A Reiman, Nicole J Hackett, Charlotte Claes, Kathleen Claes, Maria Bitner-Glindzicz, Paul Coucke, Guy Van Camp, et al.
Pagina's: 145 - 152 - First report of the genetic background of Marfan syndrome in Polish patients(2013)
Auteurs: Ewa Wypasek, Daniel P Potaczek, Renata Stapor, Paul Coucke, Julie De Backer, Anne De Paepe, Anetta Undas
Pagina's: 646 - 648 - Arterial tortuosity syndrome : case report(2012)
Auteurs: C Karakurt, G Koçak, Ö Elkiran, Paul Coucke, L Van Maldergem
Pagina's: 477 - 482 - A new case of dendritic cell immunodeficiency: the 'DCML-like' syndrome(2012)Volume: 32
Auteurs: Tessa Kerre, Melissa Dullaers, Dorine Sichien, Reinhart Speeckaert, Paul Coucke, B. Lambrecht, K. Vermaelen
Pagina's: 88 - 89 - Short stature, severe aortic root dilation, skin hyperextensibility, extreme joint laxity and craniofacial dysmorphic features: a probable new syndrome(2010)
Auteurs: Elke Verstraeten, Sofie Symoens, Marjolijn Renard, Bert Callewaert, K Vandekerckhove, Julie De Backer, Fransiska Malfait, L Marks, Paul Coucke, Anne De Paepe, et al.
Pagina's: 119 - 122 - Cytogenetic and Array-CGH Characterization of a 6q27 Deletion in a Patient With Developmental Delay and Features of Ehlers-Danlos Syndrome(2010)
Auteurs: AL Mosca, P Callier, A Masurel-Paulet, C Thauvin-Robinet, N Marle, M Nouchy, F Huet, D Dipanda, Anne De Paepe, Paul Coucke, et al.
Pagina's: 1314 - 1317 - Anomalies leading to the mineralization of elastic fibers in pseudoxanthoma elasticum and the PXE-like syndrome(2009)Volume: 129
Auteurs: Y Le Corre, L Martin, Olivier Vanakker, L Schurgers, D Gheduzzi, C Vermeer, I Pasquali-Ronchetti, Paul Coucke, Anne De Paepe
Pagina's: P39 - P39 - A hotspot splicing mutation in LEPREI affects prolyl 3-hydroxylation and causes recessive osteogenesis imperfecta(2008)Volume: 58
Auteurs: Fransiska Malfait, Andy Willaert, Sofie Symoens, Paul Coucke, Anne De Paepe
Pagina's: S223 - S223 - A Hotspot Splicing Mutation in LEPREI Affects Prolyl 3-hydroxylation and Causes Recessive Osteogenesis Imperfecta(2008)Volume: 23
Auteurs: Andy Willaert, Sofie Symoens, Fransiska Malfait, Kris Gevaert, Paul Coucke, Anne De Paepe
Pagina's: S294 - S294