< Terug naar vorige pagina

Onderzoeker

Sarah Weckhuysen

  • Onderzoeksdoeleinden:De focus van mijn onderzoeksgroep is het ontrafelen van de moleculaire basis van genetische epilepsieën. Het gebruikt van state-of-the-art genetische strategieën heeft reeds geleid tot de identificatie van vele nieuwe ziekte genen, zoals de novo mutaties in het gen KCNQ2 in neonatale epileptische encefalopathie. Gebruik makend van niet-neuronale en iPSC derived neuronale cell modellen, onderzoeken we tevens het effect van mutaties op de normale gen functies. We hebben een nauwe samenwerking met de dienst Neurologie van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen, waar de PI de epilepsie kliniek leidt. De laatste jaren is onze groep van een genetisch onderzoekslab uitgegroeid tot een labo dat van translationeel onderzoek doet gaande van de kliniek (deep-phenotyping van patiënten) naar het labo (genetische diagnose en functionele characteristic) en opnieuw naar de kliniek (therapeutie ontwikkeling).
  • Trefwoorden:EPILEPSIE, ENCEPHALOPATHIE, MENSELIJKE MOLUCULAIRE GENETICA, Geneeskunde
  • Disciplines:Genetica, Neurologische en neuromusculaire ziekten, Ontwikkelingsneurowetenschappen
  • Onderzoekstechnieken:Gen identificatie studies, next generation sequencing analyse, ziekte modeling dmv iPSC derived neuronale culturen
  • Gebruikers van onderzoeksexpertise:Clinici verantwoordelijk voor zorg voor epilepsie patiënten, onderzoekers geïnteresseerd in studie van effect van varianten in epilepsie (kandidaat) genen, bedrijven geïnteresseerd in ontwikkeling van een precisie behandeling voor genetische vormen van epilepsie