Onderzoeker
Toon Rosseel
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → 30 apr 2020 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 mei 2015 → 30 sep 2018 - Vakgroep Translationele Fysiologie, Infectiologie en Volksgezondheid (Departement)
Lid
Vanaf6 okt 2011 → 20 sep 2015
Publicaties
1 - 10 van 45
- Dual molecular effects of constitutional SF3B2 variants cause a novel dominant spliceosomopathy displaying retinitis pigmentosa or developmental skeletal anomalies(2023)Volume: 31
Auteurs: Stijn Van de Sompele, Caroline Van Cauwenbergh, Marjolein Carron, Alfredo Dueñas Rey, Frauke Coppieters, Toon Rosseel, Hong Tran, Robrecht Cannoodt, Thalia Van Laethem, Brecht Guillemyn, et al.
Pagina's: 71 - 71 - Unraveling the genetic basis of early-onset inherited retinal disease in a Saudi Arabian cohort reveals a novel RIMS2-related family(2023)Volume: 31
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Marta del Pozo Valero, Laila Jeddawi, Kristof Van Schil, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Bart Leroy, Khalid Emara, Frauke Coppieters, Miriam Bauwens, et al.
Pagina's: 114 - 114 - Identification of modifier genes underlying intra-familial phenotypic variability in zebrafish OI models using whole exome sequencing and linkage analysis(2023)Volume: 7
Auteurs: Tamara Jarayseh, Adelbert De Clercq, Toon Rosseel, Mauro Alessio Milazzo, Andy Willaert, Paul Coucke
Aantal pagina's: 1 - Long-read sequencing to unravel complex structural variants of CEP78 leading to cone-rod dystrophyand hearing loss(2022)Volume: 30
Auteurs: Giulia Ascari, Nanna D. Rendtorff, Marieke De Bruyne, Julie De Zaeytijd, Michel Van Lint, Mattias Van Heetvelde, Gavin Arno, Julie Jacob, David Creytens, Jo Van Dorpe, et al.
Pagina's: 45 - 45 - Lipodystrophy due to genetic deficiency of picornavirus host factor and obesity regulator PLAAT3(2022)Volume: 30
Auteurs: Nika Schuermans, Salima El Chehadeh, Dimitri Hemelsoet, Elke Bogaert, Elke Debackere, Pascale Hilbert, Nike Van Doninck, Marie-Caroline Taquet, Toon Rosseel, Griet De Clercq, et al.
Pagina's: 80 - 80 - Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy(2022)
Auteurs: Stijn Van de Sompele, Kent W. Small, Münevver Burcu Cicekdal, Victor Lopez Soriano, Eva D'haene, Fadi S. Shaya, Steven Agemy, Thijs Van der Snickt, Alfredo Dueñas Rey, Toon Rosseel, et al.
Pagina's: 2029 - 2048 - Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant(2021)
Auteurs: Ine Strubbe, Caroline Van Cauwenbergh, Julie De Zaeytijd, Sarah De Jaegere, Marieke De Bruyne, Toon Rosseel, Stijn Van de Sompele, Elfride De Baere, Bart Leroy
- Dealing with pseudogenes in in the next generation sequencing era(2021)Edition: 2Series: Methods in Molecular Biology
Auteurs: Kathleen Claes, Toon Rosseel, Kim De Leeneer, Laura Poliseno
Pagina's: 363 - 381 - A novel duplication involving PRDM13 in a Turkish family supports its role in North Carolina macular dystrophy (NCMD/MCDR1)(2021)
Auteurs: Kent W. Small, Stijn Van de Sompele, Karen Nuytemans, Andrea Vincent, Ozge Ozalp Yuregir, Emine Ciloglu, Cahfer Sariyildiz, Toon Rosseel, Jessica Avetisjan, Nitin Udar, et al.
Pagina's: 518 - 527 - Prevalence of germline pathogenic variants in cancer predisposing genes in Czech and Belgian pancreatic cancer patients(2021)
Auteurs: Greet Wieme, Jan Kral, Toon Rosseel, Petra Zemankova, Bram Parton, Michal Vocka, Mattias Van Heetvelde, Petra Kleiblova, Bettina Blaumeiser, Jana Soukupova, et al.