< Terug naar vorige pagina

Organisatie

Neurogenetica

Research Group

Tijdsduur:1 okt 2003  →  31 dec 2019
Organisatieprofiel:De groep Neurogenetica legt zich in hoofdzaak toe op de studie van de moleculair genetische aspecten van de idiopathische epilepsieën, de erfelijke spasmodische paraplegieën en de autosomaal dominant overgeërfde chronische externe progressieve oftalmoplegieën. De groep bestudeert ook de klinische en elektrofysiologische aspecten van de erfelijke perifere zenuwziekten. Daarnaast verzorgt ze de moleculaire diagnostiek voor deze aandoeningen; een dienstverlening waarvan uitgebreid gebruikt gemaakt wordt door binnen- en buitenlandse verwijzers. Via een uitgebreid netwerk van samenwerkingen werden in de loop van de jaren databanken opgebouwd met DNA stalen en klinische gegevens van enkele duizenden patiënten. De groep heeft een uitgebreide expertise met de klinische en elektrofysiologische karakterisatie van de aandoeningen die ze bestudeert. Deze gegevens zijn essentieel om homogene groepen samen te stellen voor moleculair genetische studies, om grote families te identificeren die nuttig zijn voor het kloneren van nieuwe genen en om nieuwe inzichten te verwerven in de functie van genen via genotype-fenotype correlaties. Het hoofddoel is de identificatie van nieuwe genetische loci, nieuwe genen en mutaties. Hierbij wordt altijd uitgekeken naar de relevantie voor de dagelijkse klinische praktijk via het opstellen van paradigmata voor mutatiescreening en de identificatie van mogelijke therapeutische aanknopingspunten.
Trefwoorden:PERIFERE NEUROPATHIËN, MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK, MOLECULAIRE GENETICA, IDIOPATISCHE EPILEPSIEËN, OFTALMOPLEGIE, HEREDITAIRE SPASTISCHE PARAPARESE
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen