Analyse van pathogene varianten bij patiënten met ernstige virale infecties; ontrafelen van bekende en nieuwe aangeboren immuniteitsfouten

Dit proefschrift gaat over genetische varianten in aanboren immuniteitsfouten die nog niet volledig worden begrepen. Het hoofddoel van dit proefschrift is de identificatie en analyse van nieuwe pathogene varianten en hun onderliggende mechanismen. De focus ligt op eiwit- en genexpressie, eiwitlokalisatie en -stabiliteit en interacties met andere eiwitten. De studie van pathogene varianten zal worden uitgevoerd in zowel geschikte cellijnen als primaire cellen van patiënten en controles. Western blots, PCRs, qPCRs, flowcytometrie en microscopie zullen worden gebruikt tijdens deze studie.