Datagestuurde zoektocht naar 3D-gelaatskenmerken, in gezondheid en ziekte, die bepaald zijn door grote geneffecten.

In dit project dagen we de huidige paradigmaverschuiving in het post-genomische tijdperk uit, dat leidde tot de overgang van onderzoek van monogenetische naar polygenetische eigenschappen, en dus van zeldzame grote geneffecten naar gemeenschappelijke varianten met een zwak effect. Onze hypothese is dat veel grote geneffecten bij patiënten met complexe fenotypes niet gediagnosticeerd blijven en dat grote geneffecten in de zogenaamde gezonde populatie resulteren in subklinische fenotypes die aan de aandacht van de arts ontsnappen. Daarom gaan we op zoek naar een fenotypische signatuur voor grote geneffecten door het complexe fenotype van het menselijk gezicht. Daarnaast onderzoeken we ook het intrigerende, maar weinig onderzochte samenspel tussen klinisch abnormale en normale gezichtsvariatie. Daarom willen we datagestuurde fenotypering op basis van grootschalige beeldgegevens kritisch verbeteren door een onconventionele integratie van drie verschillende disciplines (klinische genetica, orthognatische chirurgie en beeldgebaseerde morfometrie met deep learning), elk met een andere conceptualisering van het menselijk gezicht.

Trefwoorden:Facial Genetics, 3D Shape Analysis, Geometric Deep Learning, Subclinical Phenotyping, Dysmorphology, Oral and maxillofacial surgery, Imaging Genetics

Disciplines:Computer vision, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Kwantitatieve genetica, Mond- en maxillofaciale heelkunde, Datamining, Morfologische wetenschappen niet elders geclassificeerd