De bijdrage van genetische susceptibiliteitsfactoren aan de hoge lepra-incidentie in een familie uit Anjouan, Comoren (ANGELE-2)

Lepra blijft een probleem voor de volksgezondheid op de Comoren, ondanks de intensieve toepassing van door de WHO aanbevolen controlemaatregelen. Studies naar innovatieve benaderingen van leprabestrijding hebben de incidentie in dorpen met een hoge endemische graad nog niet significant verminderd. Het leprabestrijdingsprogramma en de leden van een getroffen familie vragen zich af of erfelijke risicofactoren een rol spelen. Als pilotstudie stellen we voor om geïnformeerde toestemming te vragen voor het verzamelen van bloedmonsters van de leden van een multiplex leprafamilie - die hebben gevraagd om onderzoek naar hun verhoogde vatbaarheid - en om genomische studies op hun DNA uit te voeren. De kernfamilie bestaat uit acht levende leden waarvan er zeven lijden aan multibacillaire (MB) lepra, 15 leden van de uitgebreide familie waaronder één MB en vier paucibacillaire (PB) patiënten. Met een onbevooroordeelde whole genome sequencing aanpak proberen we kandidaat-mutaties te identificeren die een sterke invloed kunnen hebben op de vatbaarheid voor lepra. Verder voeren we sociaal-wetenschappelijke analyses uit, zoals kwalitatieve interview- en observatietechnieken, met als doel gegevens te verzamelen over percepties, geleefde ervaringen en uiteindelijk de haalbaarheid van een dergelijk genetisch vatbaarheidsonderzoek op de Comoren.