< Terug naar vorige pagina

Project

Dissectie van het AnkyrinG interactoom.

Hoewel de introductie van next generation sequencing leidde tot een doorbraak in de ontdekking van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor neurologische ontwikkelingsstoornissen, voornamelijk de verstandelijke beperking en autisme, blijft ons begrip van de onderliggende pathologie achter, mede als gevolg van de extreme genetische heterogeniteit van deze ziektebeelden. Hoewel veel onderzoekers het erover een zijn dat veel genen die verantwoordelijk zijn voor neurologische aandoeningen in een relatief beperkt aantal eiwitproteïne interactie (PPI) netwerken samenkomen, is tot nu toe weinig experimenteel onderzoek verricht naar de subtiele fenotypische effecten die verstoringen van een dergelijk netwerk kunnen veroorzaken. In dit project zoomen we daarom voor het eerst in op de effecten van de gecombineerde genetische variatie die aanwezig is in een PPI-netwerk als geheel, in plaats van op het effect van mutaties in de individuele genen. We hebben het AnkyrinG-interactoom geselecteerd, omdat het een goed gedefinieerd interactienetwerk is dat sterk verbonden is met meerdere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door een de genetische variatie binnen het AnkyrinG-interactoom die aanwezig is in een groot patiënten cohorte in kaar te brengen en deze kennis te integreren met datasets verkregen uit transcriptomics en proteomics studies, willen we de rol van dit PPI-netwerk als geheel in neurologische ontwikkelingsstoornissen ontrafelen.
Datum:1 jan 2018  →  Heden
Trefwoorden:AUTISME
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie