< Terug naar vorige pagina

Project

Een multi-modale benadering om C9orf72-gemedieerde neurodegeneratieve aandoeningen te onderzoeken

ALS en FTD zijn verwante neurodegeneratieve aandoeningen waarvoor geen afdoende behandeling bestaat. Mutaties in het C9orf72 gen zijn de meest frequente erfelijke oorzaak van ALS en FTD. Deze mutatie gaat gepaard met variabiliteit in klinische presentatie en ziekteprogressie. Dit project heeft als doel C9orf72-gemedieerde aandoeningen beter te begrijpen, a.h.v. multiparametrische beeldvorming, neuropsychologische testing en metingen in het cerebrospinaal vocht. We hopen zo te kunnen voorspellen welk ziektebeeld asymptomatische mutatiedragers zullen ontwikkelen (ALS of FTD), alsook biomarkers te kunnen identificeren die ziekte-aanvang kunnen voorspellen (zeker gezien de recente ontwikkelingen naar gentherapieën voor ALS) en de ziekteprogressie te kunnen voorspellen in ALS patiënten. Tenslotte, plannen we het neural substraat van mentaal welzijn in ALS patiënten te onderzoeken, door diagnostische onderzoeken te combineren met een online bevraging van mentaal welzijn.
Datum:16 mei 2022 →  15 mei 2023
Trefwoorden:C9orf72, Neuroimaging, Neuropsychology, Neurodegeneration, Mental Health
Disciplines:Neurologische en neuromusculaire ziekten, Neuroimaging, Cognitieve neurowetenschappen, Biologische psychiatrie, Gedragswetenschappen