Genetica in het alledaagse leven. Een kwalitatieve studie van individuen met een risico op erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA) en de ziekte van Huntington (HD) over angsten voor genetische discriminatie

De laatste decennia rijzen, in het verlengde van toenemende inzichten in genetische aandoeningen, vragen en bezorgdheden omtrent de ethische en sociale implicaties (ELSI) van genetica. Zo zou beter inzicht in genetica leiden tot nieuwe vormen van stigmatisering en discriminatie, ook wel genetische discriminatie genoemd. Een voorbeeld hiervan is dat een persoon met een verhoogd risico op een bepaalde ziekte geen levensverzekering kan afsluiten. Om bezorgdheden over genetische discriminatie te verminderen, implementeerde heel wat Westerse landen in de jaren ‘90 al regelgeving. Het doel was om het gebruik van genetische informatie te reguleren voornamelijk in de arbeidscontext en op het gebied van verzekeringen. België introduceerde, als één van de eerste landen, regelgeving die het gebruik van genetische informatie in verzekeringen verbiedt (1992). In België bestaat ook een algemene Antidiscriminatiewet (2007), die onder andere discriminatie op grond van genetische informatie verbiedt.

            Ondanks het bestaan van de regelgeving, toont mijn literatuuronderzoek aan dat mensen nog steeds bang zijn voor genetische discriminatie. De redenen voor bezorgdheden over genetische discriminatie zijn nog onduidelijk. Bovendien is het ook onduidelijk hoe individuen omgaan met deze bezorgdheden. Om hier beter mee om te kunnen gaan, is het cruciaal om onze kennis daarover te vergroten.

Het doel van dit PhD-onderzoek is daarom drieledig. In een eerste fase bestudeer ik of mensen bezorgd zijn om genetische discriminatie. Als dat het geval is, onderzoek ik waarom die vrees blijft bestaan ondanks het bestaan van anti-genetische discriminatiewetgeving. Ten derde tracht ik inzicht te verwerven in hoe mensen omgaan met deze bezorgdheden. Deze doctoraatsthesis toont de resultaten van een analyse van semi-gestructureerde interviews. De interviews zijn afgenomen bij Belgische personen die een verhoogd risico hebben op borst- en ovariumkanker (BRCA) of de ziekte van Huntington. Deze twee genetische ziektes werden geselecteerd omwille van hun variatie op verschillende vlakken: (1) de kans op ziekte als gevolg van een mutatie in het welbepaalde gen; (2) de ernst van de symptomen wanneer men de ziekte krijgt; (3) de mogelijkheid om preventief het risico op ziekte te verkleinen; (4) de mogelijkheid tot behandeling indien men ziek wordt en (5) het maatschappelijk bewustzijn rond de ziekte.

Dit PhD onderzoek toont aan dat, ondanks de Belgische regelgeving, deelnemers nog steeds vrezen slachtoffer te worden van genetische discriminatie. Deelnemers van dit onderzoek zijn bezorgd om genetische discriminatie door verzekeringsmaatschappijen, door werkgevers, en in sociale relaties. Sommigen vrezen bijvoorbeeld dat een potentiële levenspartner niet voor hen zou kiezen omdat ze een verhoogd risico hebben om ernstig ziek te worden. Bovendien beperken de bezorgdheden zich niet tot directe discriminatie. De interviews tonen aan dat deelnemers ook bezorgd zijn om subtiele en indirecte discriminatie, zoals anders bekeken worden of minder carrièrekansen krijgen dan personen zonder genetisch risico.

Uit interviews met BRCA-deelnemers blijkt dat ze voornamelijk worstelen met dilemma’s en beperkingen verbonden aan het genetisch verantwoordelijk handelen. Dragers van een BRCA-mutatie moeten enerzijds keuzes maken over hun eigen gezondheid, anderzijds moeten ze beslissen of ze familieleden, die mogelijks ook een risico hebben, daarover informeren. Ht vinden van een goed evenwicht tussen de verschillende verantwoordelijkheden en dilemma’s vormt een grote uitdaging.

De angsten voor genetische discriminatie van deelnemers met een risico op de ziekte van Huntington zijn over het algemeen groter dan die van de BRCA-deelnemers. De interviews tonen aan dat hun bezorgdheden voor genetische discriminatie ontstaan uit de ervaringen die ze hebben als lid van een familie waarin deze ziekte aanwezig is. Zij waren van jongs af aan getuige van discriminatie en stigmatisering van hun zieke familieleden. Hierdoor zijn ze bezorgd dat zij hiervan ook zelf het slachtoffer kunnen worden. Deelnemers beschreven daarnaast hoe zij omgaan met die bezorgdheden en angsten. Er werden twee manieren waarop ze hun leven trachten te normaliseren geïdentificeerd. Daar waar sommigen vasthouden aan dezelfde geheimhouding die ze bij familieleden zagen, kiezen anderen er expliciet voor om open te zijn over hun genetisch risico. De keuze voor transparantie blijkt echter moeilijker dan gedacht omwille van de blijvende stereotypes en stigmatisering rond genetische ziektes.

Dit PhD onderzoek biedt inzicht in wat wij noemen “de menselijkheid van genetica”. Die menselijkheid van genetica wijst op het feit dat we aandacht moeten hebben voor de impact die genetische risico’s hebben op het alledaagse leven van individuen en families. Uit dit doctoraatsonderzoek blijkt dat deelnemers worstelen met de moeilijke keuzes rond genetica, bijvoorbeeld het informeren van familieleden of het feit dat hun kinderen mogelijk dezelfde worstelingen en bezorgdheden moeten doorstaan. Daarnaast moeten ze een evenwicht vinden tussen hun angst voor genetische discriminatie en hun verlangen om open te zijn over hun genetisch risico.

De inzichten uit dit doctoraatsonderzoek vragen om de genomen acties, zoals anti-genetische discriminatie wetgeving, te herdenken. Normalisering van genetica in onze samenleving vraagt enerzijds groter algemeen bewustzijn rond genetica en genetische ziektes, anderzijds een groeiend besef dat genetische risicofactoren een grote impact hebben op het leven van individuen en families. Een professionele begeleiding van individuen en families in de omgang met de sociale dimensies van hun genetisch risico is daarin belangrijk. Omdat bezorgdheden, vragen en dilemma’s rond genetica als een rode draad door het leven van deelnemers loopt, is het van belang dat ondersteuning niet beperkt is tot hulp voor en net na een genetische test. Deze begeleiding moet levenslang beschikbaar zijn. De interviews tonen aan dat patiëntenverenigingen een belangrijke rol spelen in het leven van de deelnemers. Patiëntenverenigingen bieden voor velen een veilige omgeving waar bezorgdheden vrijuit besproken kunnen worden met lotgenoten. Aangezien dit onderzoek heeft uitgewezen dat mensen nog steeds bezorgd zijn om genetische discriminatie is het tot slot ook belangrijk om blijvend diepte-onderzoek te doen naar de sociale aspecten van het leven met een genetische ziekte.

Op basis van de resultaten van dit onderzoek roep ik op voor duurzame zorg en aandacht voor de personen die leven met een genetisch risico. Er moet erkenning zijn voor én ondersteuning geboden worden bij de inspanningen die deze mensen leveren om genetische kennis een plaats te geven in hun dagelijkse leven.