Identificatie van convergerende moleculaire pathways voor chromatinopathieën met cognitieve defecten.

Neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn aandoeningen waarbij het leervermogen vaak aangetast is. Aangezien genetische defecten in verschillende genen reeds gelinkt zijn aan neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn diagnose en behandeling moeilijk. Er is echter steeds meer bewijs dat verschillende neurologische ontwikkelingsstoornissen defecten hebben in een gemeenschappelijk biologisch proces. Zo werd er bijvoorbeeld een aanrijking gezien van genen die betrokken zijn bij chromatine 'remodelling'. Aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in genen die chromatine 'remodelling' reguleren, worden chromatinopathieën genoemd. In dit project willen we vijf verschillende chromatinopathieën bestuderen: Kabuki, Kleefstra, Gabriele-de Vries, Helsmoortel-Van der Aa en een vorm van autisme, respectievelijk veroorzaakt door mutaties in KMT2D, EHMT1, YY1, ADNP en CHD8. Er werd voor deze vijf aandoeningen gekozen aangezien ze betrokken zijn in gemeenschappelijke biologische processen en ze overlappende klinische kenmerken hebben. We veronderstellen dan ook dat mutaties in deze vijf genen aanleiding geven tot zowel unieke als gemeenschappelijke effecten op gen transcriptie en translatie.

Trefwoorden:EPIGENETICA, GENETICA

Disciplines:Epigenetica, Genetica

Project type:Samenwerkingsproject