Het ontrafelen van de genetische basis van cryptorchidisme bij varkens:optimalisatie van proefopzet en volledige transcriptoomanalyse

De varkenssector in België is economisch de belangrijkste subsector in de landbouw met een jaarlijkse productiewaarde van 1,5 miljard euro (FOD Economie, 2015). Circa 11,9 miljoen varkens worden jaarlijks grootgebracht en geslacht. Uit een internationale schatting (Walters, 2016) blijkt dat gemiddeld 3,2% van de varkens lijdt aan een aangeboren afwijking, die jaarlijks 380.000 personen in België vertegenwoordigt. Het economische verlies veroorzaakt door aangeboren afwijkingen bij varkens werd geschat op 200 miljoen euro / jaar voor de EU (Riquet et al. 2016). Cryptorchidisme is een van de meest voorkomende congenitale defecten bij varkens. Cryptorchidisme wordt gedefinieerd als het falen van één of beide teelballen om correct in het scrotum af te dalen. Het is een aangeboren geslachtsgebonden defect en het is op zijn minst gedeeltelijk genetisch bepaald, zoals blijkt uit de niet-nul schattingen van erfelijkheid. Genetische selectie is de enige manier om de problemen in verband met cryptorchidisme te verminderen. Chirurgie op aangetaste varkens, zoals gedaan bij honden en paarden, is niet haalbaar vanuit een economisch oogpunt en de meerderheid van de getroffen dieren zal worden geëuthanaseerd. Conventionele selectie tegen dit defect gedurende vele tientallen jaren is nog niet in staat geweest om deze stoornis te elimineren. Dit onderzoek wil dit probleem oplossen door gebruik te maken van genomische informatie. De identificatie van de genoomgebieden die dit defect beheersen, is daarom grote belangstelling voor fokprogramma's, zowel vanuit het oogpunt van dierenwelzijn als om economische redenen. De uitgangshypothese bij het definiëren van de genetische determinant is dat cryptorchidisme onder controle is van een beperkt aantal genen (polygene eigenschap) mogelijk met onvolledige penetrantie. Gebaseerd op literatuur van varkens en andere soorten, is de hypothese dat een aantal homozygote minder belangrijke allelen op meerdere loci betrokken zijn en hier wordt een associatie met spierfysiologie verwacht. Omdat het defect geslachtsgebonden is, wordt een betrokkenheid of het reproductieve pad gepostuleerd. De methodologie omvat een dierproef waarbij het aantal aangetaste dieren wordt verrijkt. Dit zal het mogelijk maken om varianten in genen gesuggereerd in mensen, muizen en ratten in de twee varkenspopulaties te screenen en verzameling of weefsel bij pasgeboren varkens mogelijk te maken voor expressiestudies (RNA-sequencing) om genen te lokaliseren die centraal staan in de incidentie van cryptorchidisme.