Invloed van HSPB1 mutaties op het mRNA metabolisme en de redox balans in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Missense mutaties in de small heat shock proteins (sHSP) HSPB1 en HSPB8 veroorzaken axonale varianten van Charcot-Marie-Tooth. Het doel van dit project is om de specifieke effecten van mutant sHSP in neuronen en Schwann cellen te onderzoeken gebruikmakend van muismodellen. Additioneel aan de fenotypering van deze muismodellen willen we het bioenergetisch metabolisme en de antioxidant status in hun neuronen, en de ondersteunende myeliniserende Schwann cellen te onderzoeken, daar verstoring van het evenwicht in axonale energie een mogelijk aanleiding is tot de ontwikkeling van perifere neuropathieën.

Trefwoorden:TRANSGEEN MUISMODEL, NEUROPATHIE, ZIEKTE VAN CHARCOT-MARIE-TOOTH

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie