< Terug naar vorige pagina

Project

Karakterisatie van verborgen overervingspatronen in high throughput genomische data met behulp van frequent itemset mining technieken.

Recent zijn technologieën ontwikkeld ​​die in staat zijn om volledige humane genoom te screenen op genetische afwijkingen en die de productie van grote hoeveelheden gegevens met zich meebrengen. Deze technieken omvatten microarrays voor detectie van gedupliceerde of ontbrekend genomisch materiaal en next generation sequencing technologieën voor de detectie van variatie op nucleotide niveau. Tegelijkertijd beschikken wij over uigebreide databases die ons helpen de gevonden informatie te interpreteren. Terwijl het de klinische consequenties van sommige varianten eenduidig zijn, kunnen anderen aanwezig in zowel ogenschijnlijk gezonde en ernstig gestoord familieleden zijn, wat aangeeft dat disease modifying varianten een rol in de klinische presentatie spelen. Dit leidde tot het formuleren van een multiple genes, common pathways paradigma. Dit project beoogd om genetische variatie te studeren onder dit paradigma. We willen we onderzoeken hoe we state-of-the-art data mining methoden kunnen toepassen om verborgen relaties tussen varianten te onthullen, met als doel het verwerven van nieuwe inzichten in de moleculaire pathologie van erfelijke ziekten, met de nadruk op de cognitieve stoornissen.
Datum:1 okt 2016 →  15 apr 2020
Trefwoorden:GENOMICA
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie