Naar een betere genetische diagnose voor erfelijke borst- en eierstokkanker : evolutie en uitdagingen

Borstkanker treft ongeveer 1 vrouw op 10. Maar in sommige families met een erfelijke voorbeschiktheid ligt dit risico veel hoger. Patiënten met een familiale voorgeschiedenis en/of ongebruikelijk jonge leeftijd bij diagnose krijgen daarom genetisch onderzoek voor de belangrijkste genen die betrokken zijn bij erfelijke borstkankers (BRCA1 en BRCA2).

Identificatie van een ziekteveroorzakende mutatie is namelijk belangrijk voor het opsporen van een erfelijk risico bij familieleden. Men vindt echter bij minder dan 20% van de onderzochte families een mutatie, en in een klein aantal patiënten worden genetische varianten aangetroffen waarvan de klinische betekenis niet duidelijk is. Dat leidt tot onzekerheid.

In dit project werken de Universitaire Ziekenhuizen van Gent, Leuven en Brussel samen om via nieuwe technieken andere ziekteveroorzakende mutaties te identificeren bij patiënten met een duidelijke familiale belasting voor borstkanker, waarin een BRCA1 of BRCA2 mutatie werd uitgesloten. De universitaire centra willen daarnaast functionele testen ontwikkelen voor genetische varianten met onduidelijke betekenis. Dit project zorgt ervoor dat in méér families de genetische basis van borstkanker ontrafeld wordt. Dit leidt tot betere behandeling en preventie.