Onderzoek naar de bijdrage van causale genen bij vroeg optredende dementie.

Dementie is een verwoestende aandoening met een breed spectrum aan symptomen gaande van geheugenverlies en cognitieve stoornissen tot veranderingen in gedrag. Deze symptomen zorgen voor een verstoring van het alledaagse leven van patiënten. Er zijn momenteel wereldwijd 47 miljoen mensen die met deze aandoening leven en dit aantal zal stijgen naar 131 miljoen in 2050. Hiermee vertegenwoordigd dementie een enorme sociale en economische belasting voor de gehele samenleving. De meest voorkomende vorm van dementie is Alzheimer's dementie (AD) en komt voor in 50% -75% van alle dementie patiënten. Verschillende genen werden reeds gelinkt met de etiologie van AD namelijk APP, PSEN1 en PSEN2. Ondanks deze ontdekkingen, die reeds dateren van 30 jaar geleden, is er nog steeds geen behandeling ter beschikking dewelke het ziekte proces kan genezen noch vertragen. Het is daarom noodzakelijk om de diagnose en behandeling van AD te verbeteren met het verwerven van grondige inzichten in de onderliggende mechanismen van deze ziekte. Belangrijk hiervoor zijn mutaties in APP, PSEN1 en PSEN2 met een ongekende pathogeniteit. Kennis omtrent het pathogene karakter van varianten is van belang in de klinische praktijk aangaande genetische begeleiding en opname van patiënten in klinische proeven. Ondanks vele inspanningen is er nog steeds geen manier om pathogene en neutrale varianten van elkaar te onderscheiden. Met dit project beogen we de bijdrage van mutaties in APP, PSEN1 en PSEN2 in het onstaan van de ziekte van Alzheimer te ontrafelen. Dit is een eerste maar essentiële stap naar een nauwkeurigere en accuratere klinische diagnose en nabehandeling van patïenten.

Trefwoorden:DEMENTIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie