< Terug naar vorige pagina

Project

Ontwikkeling van allelspecifieke CRISPR-nuclease-gentherapie voor laattijdig gehoorverlies in een nieuw gehumaniseerd DFNA9-muismodel.

Wereldwijd worden 440 miljoen mensen getroffen door gehoorverlies. Gehoorverlies wordt daarom door de Wereldgezondheidsorganisatie vermeld als een prioritaire ziekte voor onderzoek naar therapeutische interventies om tegemoet te komen aan de behoeften van de volksgezondheid. DFNA9 (DeaFNess Autosomal 9) is een autosomaal dominante gehoorstoornis veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het COCH-gen (Coagulatiefactor C Homologie) en wordt gekenmerkt door progressief neurosensorieel gehoorverlies en doofheid. Momenteel wordt aangenomen dat de aanwezigheid van afwijkende COCH-eiwitten in de extracellulaire matrix (ECM) van het binnenoor leidt tot lokale celbeschadiging die resulteert in progressief gehoorverlies. Gezien de genetische aard van deze aandoening met zeer specifieke mutaties, evenals recente vorderingen in CRISPR-nuclease gemedieerde gentherapeutische benaderingen, is het doel van dit project om een ​​succesvolle therapeutische strategie te ontwikkelen om door DFNA9 geïnduceerde SNHL te verminderen of te voorkomen.
Datum:1 jan 2020 →  31 dec 2020
Trefwoorden:DFNA9, VESTIBULAIRE HYPOFUNCTIE, GEHOORVERLIES, GENTHERAPIE
Disciplines:Genetica, Otologie
Project type:Samenwerkingsproject