RNA gentherapie in een model van RNA-Based Gene Therapy in een model van het syndroom van Usher

Usher syndroom is de meest voorkomende oorzaak van gecombineerde doof- en blindheid in mensen. USH is gecategoriseerd in drie verschillende subtypes, gebaseerd op de graad van gehoorverlies en de aanwezigheid van vestibulaire disfunctie. Het gehoorverlies, als gevolg van mutaties in verschillende USH genen, wordt veroorzaakt door de desorganisatie van de bundels van cochlaire haarcellen. In alle drie de USH subtypes wordt de visuele beperking veroorzaakt door retinitis pigmentosa (RP). Mutaties in USH2A is de meest voorkomende oorzaak van USH en de recessieve vorm van RP. In vivo gen editie, gebruikmakend van programmeerbare nuclei zoals CRISPR/Cas9 technologie, biedt een  oplossing door precieze reparatie van het gen in plaats van het bezorgen van een genetisch gecorrigeerd groot cDNA molecuul. Dit project heeft als doel om gen reparatie uit te voeren, in zowel het in vitro als het dieren model van USH2, door het bezorgen van de 'CRISPR tool' aan de fotoreceptoren via nanodeeltjes.