Diagnose van erfelijke trombofilie

De ontwikkeling van een veneus trombo-embolisch (VTE) probleem is een frequent fenomeen in onze westerse bevolking. Meestal manifesteert zich dit als een trombose of bloedklonter in de diep veneuze vaten van de onderste ledematen. De jaarlijkse incidentie van diep veneuze trombose (DVT) schommelt tussen de 0.1 en 0.2%. In een substantieel aantal van de gevallen gaat een DVT gepaard met longembolen (LE): een stuk van de klonter komt los en bereikt via het hart de longslagader. Majeure complicaties van VTE zijn ontwikkeling van een post-trombotisch syndroom en dood ten gevolge van LE. Dit laatste komt voor bij 1-2% van de patiënten.
De laatste jaren wordt algemeen aangenomen dat het optreden van een VTE het resultaat is van de interactie tussen verworden en genetische risicofactoren. De helft van alle VTE is geassocieerd aan een risicoverhogende situatie zoals immobilisatie, trauma, chirurgie, orale anticonceptie, zwangerschap, roken,... en bij ongeveer 40% van de patiënten kan men ook een genetische voorbeschiktheid aantonen.
De term trombofilie beschrijft de aanleg tot het ontwikkelen van tromboses op basis van erfelijke en verworven afwijkingen van bloedstolling en fibrinolyse, resulterend in een protrombotische tendens. De eerste erfelijke trombofilie, antitrombine deficiëntie, werd ontdekt in 1965. Sindsdien werden er verscheidene andere erfelijke defecten beschreven zoals proteïne S deficiëntie, proteïne C deficiëntie, factor V Leiden en de protrombine 20210A mutatie.
De meeste diagnoses van erfelijke trombofilie kunnen vrij snel en accuraat gebeuren op plasma. Het doel van dit artikel is het aantonen van de toegevoegde waarde van een genetisch onderzoek bij de diagnose van erfelijke trombofilie en dit te illustreren aan de hand van enkele klinische voorbeelden.

Trefwoorden:thrombophilia