Name "Responsible (Organisation)" "Activity (Organisation)" "Affiliation (Researcher)" "Bijzondere Faculteit Kerkelijk Recht" "Rik TorfsHildegard Warnink" "Onderzoek van de Bijzondere Faculteit Kerkelijk Recht. Deze Wiki on Canon Law  kan u wegwijs maken in het wetenschappelijk onderzoek van kerkelijk recht." "Stefano Micali" "Husserl-Archief: Centrum voor Fenomenologie en Continentale Wijsbegeerte (OE)" "Hildegard Warnink" "Bijzondere Faculteit Kerkelijk Recht" "Johan ACKAERT" "School voor Sociale Wetenschappen, Sociale Wetenschappen, Directie Onderzoek, Bibliotheek en Internationalisering, Departement Academisch Beheer" "Peter Van Deun" "Onderzoeksgroep Griekse Studies, Leuven" "Medische Genetica (MEDGEN)" "Er zijn verschillende onderzoekslijnen waarvan de voornaamste zich toespitsen op de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (osteochondromen), onderzoek naar het Adams-Oliver syndroom en de ontwikkeling van moleculair diagnostische testen voor humane erfelijke aandoeningen. 1) Onderzoek naar de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (multipele osteochondromen. Osteochondromen zijn de meest frequente erfelijke bottumoren bij kinderen. Multipele osteochondromen (MO) is een autosomaal dominante aandoening die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere osteochondromen en wordt veroorzaakt door mutaties in de tumor suppressor genen EXT1 en EXT2. Deze onderzoekslijn spitst zich toe op de klinische en moleculaire aspecten van MO waarbij onderzoek verricht wordt naar de pathways waarin de EXT genen betrokken zijn. 2) Identificatie van genen verantwoordelijk voor het Adams-Oliver syndroom. Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van afwijkingen aan de ledematen, hoofdhuid (aplasia cutis) en schedel. Zowel autosomaal dominante als recessieve vormen zijn beschreven maar tot op heden is de genetische oorzaak nog niet gekend. Dit project heeft als doel genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor deze aandoening. 3) Ontwikkeling van moleculair diagnostische testen De humane genetica is een snel evoluerend onderzoeksdomein waar continue nieuwe ziektegenen worden geïdentificeerd en nieuwe technologieën hun intrede doen. Binnen deze onderzoekslijn worden nieuwe protocollen ontwikkeld en gevalideerd om toegepast te kunnen worden in de diagnostische moleculaire laboratoria." "Perifere Neuropathieën" "Vincent Timmerman" "Het onderzoek richt zich op erfelijke aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel, geklassificeerd als hereditaire motorische en/of sensorische neuropathieën. De meest gekende vorm is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekenmerkt door een progressieve zwakte en atrofie van voet- en handspieren, waarbij patiënten een ernstige handicap kunnen vertonen op jonge leeftijd. Positionele klonering heeft toegelaten om 40 loci en 34 genen te identificeren voor dominante, recessieve of X-gebonden vormen. Echter bestaat er geen efficiënte therapie voor deze perifere neuropathieën. Onze belangrijkste doelstelling is het identiceren van genen in dewelke mutaties resulteren in een erfelijke perifere neuropathie. De identificatie van deze genen is een eerste stap tot het begrijpen van de fundamentele biologische processen die betrokken zijn in myelinisatie, axon-Schwanncel interacties, structuur van het axonale cytoskelet en axonaal transport. In 1991, ontdekten we de 1.5 Mb tandem duplicatie op chromosoom 17p11.2 verantwoordelijk voor CMT type 1A, de meest voorkomende vorm van CMT. Dit was de eerste keer dat een dosage-gevoelig gen geïdentificeerd werd voor een autosomaal dominante aandoening. Ook is dit het eerste moleculair genetisch defect beschreven in CMT. Daaropvolgend lokaliseerden we het perifeer myeline proteïne 22 gen in deze duplicatie. Onze onderzoeksgroep heeft een belangrijke expertise opgebouwd in het identificeren van chromosomale loci en genen in het humaan genoom door middel van positionele kloneringstechnieken. We karakteriseerden verschillende families die nieuwe genetische entiteiten voorstellen, en beschreven een groot aantal mutaties in verschillende genen die aanleiding geven tot demyeliniserende en/of axonale vormen van CMT. We hebben ook differentiële genexpressie studies uitgevoerd en verschillende kandidaatgenen gevonden voor motorische en/of sensorische neuropathieën." "Kathleen Claes" "Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde" "Patrick Callaerts" "Departement Menselijke Erfelijkheid, Laboratorium voor Gedrags- en Ontwikkelingsgenetica" "Laboratorium voor Spierziekten en Neuropathieën" "Kristl Claeys" "Laboratorium voor Spierziekten en NeuropathieënHet thema van mijn onderzoeksgroep situeert zich binnen de neuromusculaire aandoeningen, met bijzondere nadruk op de spierziekten (verworven en erfelijke spierziekten). Het onderzoek omvat veel diverse aspecten, gaande van kliniek, genetica, histopathologie, neurofysiologie, beeldvorming en genotype-fenotype correlaties, tot het begrijpen van de onderliggende pathomechanismen bij deze aandoeningen en translationele toepassingen."