Moleculair genetica en functionele onderzoek van HSPB8 mutaties in relatie tot erfelijke motorneuron aandoeningen. Universiteit Antwerpen
In dit voorstel, wens ik een beter inzicht te verwerven in de precieze pathomechanismen van de door HSPB8 mutant geïnduceerde specifieke neuronale en axonale degeneratie. Onze hypothese stelt dat distale HMN een resultaat kan zijn van celdood van de perifere neuronen door aggregatie en abnormale interacties van het mutante HSPB8 eiwit. Het mutante eiwit kan interfereren met het axonale transportmechanisme en dit kan uiteindelijk perikaryale ...