Inzicht in gereduceerde penetrantie van ABCA7 premature stopcodon mutaties in de ziekte van Alzheimer. Universiteit Antwerpen
Mutaties in het Alzheimer risicogen ABCA7 die leiden tot een verlies van functioneel eiwit komen 4 -5 keer vaker voor bij patienten met de ziekte van Alzheimer dan bij cognitief gezonde ouderen. Alzheimer patienten met een ABCA7 mutatie hebben twee opvallende kenmerken, ten eerste een verhoogde kans op Alzheimer in de familie, en ten tweede een brede spreiding in de aanvangsleeftijd van de ziekte. Dus terwijl deze mutaties klinisch relevant zijn ...