Verkeerd gevouwen eiwitten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A: vrijzetting van cathepsine B en demyelinisatie van perifere zenuwen. Universiteit Hasselt
In dit project wordt een nieuw target geïdentificeerd met een rol in de pathologie van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A), die veroorzaakt wordt door een duplicatie in het PMP22 gen. CMT1A wordt gekarakteriseerd door demyelinisatie van perifere zenuwen, waarbij ook veranderingen optreden in het fenotype van de Schwann cellen en de extracellulaire matrix, het endoneurium. In Schwann cellen met CMT1A werden aggregaten vastgesteld ...