Ontrafelen van de rol van niet-coderende variatie in erfelijke netvliesaandoeningen: NMNAT1 regulatorische mutaties als model Universiteit Gent
Erfelijke retinale dystrofie (RDS) zijn een belangrijke oorzaak van early-onset blindheid. De momenteel bekende genetische afwijkingen vertegenwoordigen ongeveer 50% van zeldzame gevallen en vooral in het coderende gedeelte van het genoom. Echter, er is een groeiend bewijs dat een groot deel van de mutaties in niet-eiwit coderende gebieden bevinden, de zogenaamde ldquo; unk DNA ” Tot nu toe zijn verschillende deepintronic mutaties zijn ...