Projecten
TRPM3 mutaties liggen aan de basis van neurologische ontwikkelingsstoornissen en epileptische encefalopathieën KU Leuven
TRPM3 is een temperatuur- en neurosteroïde-gevoelig plasmamembraan kationkanaal dat tot expressie komt in een verschillende neuronale cellen van het perifere en centrale zenuwstelsel. Recent werden de eerste de novo varianten in het TRPM3 gen geïdentificeerd bij personen met ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE). De p.(V1027M) variant is de meest voorkomende TRPM3 mutatie, aangezien deze teruggevonden wordt in 13 van de 15 ...
Indentificatie van nieuwe ziektegenen in zeldzame broer/zus paren met epileptische encefalopathieën. Universiteit Antwerpen
Een multi-omics benadering voor de detectie van pathologische genetische en epigenetische lesies in epileptische encefalopathieën. Universiteit Antwerpen
Moleculair genetische analyse van epileptische encefalopathieën door middel van whole exome sequencing. Universiteit Antwerpen
Versterken van de expertise van Sfax Universiteit in diagnose en behandeling van epileptische encefalopathieën (SEED). Universiteit Antwerpen
Het Europese consortium epileptische encefalopathieën . Universiteit Antwerpen
De pathofysiologie van epileptische encefalopathieën: inzichten vanuit de genetica in patiënten en in vivo studies in zebravis en fruitvlieg. KU Leuven
We willen genomische analyses uitvoeren om de genetica van epileptische encefalopathieën (EE) te ontrafelen en om vervolgens nieuwe eiwitten/pathways die betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze ernstige aandoeningen functioneel te onderzoeken. Met behulp van whole-exome-sequencing in broedparen die zijn aangedaan met EE, overwegen we om meerdere interessante varianten van onbekende betekenis in een brede reeks genen te identificeren.