TRPM3 mutaties liggen aan de basis van neurologische ontwikkelingsstoornissen en epileptische encefalopathieën KU Leuven
TRPM3 is een temperatuur- en neurosteroïde-gevoelig plasmamembraan kationkanaal dat tot expressie komt in een verschillende neuronale cellen van het perifere en centrale zenuwstelsel. Recent werden de eerste de novo varianten in het TRPM3 gen geïdentificeerd bij personen met ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE). De p.(V1027M) variant is de meest voorkomende TRPM3 mutatie, aangezien deze teruggevonden wordt in 13 van de 15 ...