Interactie tussen progranuline en tdp-43 in de pathogenese van frontotemporale dementie en amyotrofe lateraal sclerose. KU Leuven
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS) in een neurodegeneratieve aandoening,waarbij de motor neuronen in hersenen en ruggenmerg progressief afsterven. Patiënten sterven meestal binnen de 5 jaren aan deze vreselijke ziekte, vaak tgv verlamming van de ademhalingsspieren. In ongeveer 90% van de patiënten gaat het om een sporadische vorm, bij 10% om een familiale, waarbij mutaties in SOD1 en TAR-DNA bindend eiwit (TDP-43) als een van de eerste werden ...