Projecten
Karakteriseren van genen en moleculaire mechanismen voor neurodegeneratie van de frontale en temporale hersenkwab (FTLD) door een geïntegreerde aanpak van moleculaire genetica en functionele genomica. Universiteit Antwerpen
Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies Universiteit Gent
Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregioU+2019s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.
Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies Universiteit Gent
Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregioU+2019s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.
Ontrafelen van het 17q enigma in neuroblastoom: van functionele genomica tot moleculaire therapie Universiteit Gent
Neuroblastoom (NB) is een pediatrische tumor van het zenuwstelsel. In deze studie wensen we de rol van 17q toename in deze tumor te onderzoeken. Hierbij beogen we (1) de studie van het 17q verstoorde oncogene transcriptoom-landschap door middel van geïntegreerde genomische analyse van chromosoom 17q transcripten in NB, medulloblastoma, tumor-initiërende cellen en normale precursorcellen (2) functionele identificatie van oncogene chromosoom 17 ...
Functioneel genomisch onderzoek naar het CLU gen als risico factor voor de ziekte van Alzheimer. Universiteit Antwerpen
Functionele genomics-studie in zebravis over de rol van schildklierhormonen en dejodasen in de vroege embryonale ontwikkeling. KU Leuven
Functionele genomics-studie in zebravis over de rol van schildklierhormonen en dejodasen in de vroege embryonale ontwikkeling. Universiteit Antwerpen
Functionele annotatie van kandidaatgenen voor menselijke koude-adaptatie in Drosophila KU Leuven
Genetische adapties zijn belangrijk voor de overleving op lange
termijn en verspreiding in verschillende omgevingen van soorten.
Mensen zijn een tropisch aangepaste soort die zich pas recent
verspreidde naar hoge breedtegraden. De genetische basis en de
moleculaire mechanismen die de menselijke adaptatie aan hoge
breedtegraden bepalen, inclusief aanpassingen aan voeding en
koude, blijven onvolledig begrepen. We ...
Klinische, immunologische en functionele studie van ADA2-deficiëntie KU Leuven
ADA2-deficiëntie is een ernstige zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door biallelische mutaties in het ADA2-gen. Klinische manifestaties omvatten vasculopathie gaande van cutane vasculopathie (livedo) tot lacunaire herseninfarcten. Bovendien kunnen patiënten beenmergfalen en immuundeficiëntie vertonen. Hoewel anti-TNF-middelen gewoonlijk effectief zijn bij het beheersen van vasculopathie, zijn beenmergfalen en ...