Projecten
RESTORE: herstel van abnormale splicing in genen betrokken bij erfelijke blindheid RESTORE: herstel van abnormale splicing in genen betrokken bij erfelijke blindheid Universiteit Gent
Doelstelling van dit project is de ontwikkeling van antisense oligonucleotide therapie voor het herstel van splice defecten in de ziekte van Stargardt (veroorzaakt door ABCA4 mutaties) en het Usher syndroom (veroorzaakt door USH2A mutaties). Dit voor diep intronische mutaties die leiden tot de inclusie van een pseudo-exon en niet-canonikale splice-site mutaties die leiden tot de activatie van een cryptische splice-site. Bijkomend zullen ...
Opsporen van oorzakelijke genen en pathogenetische mechanismen in kanker: een systeembiologische benadering. KU Leuven
Validatie van kandidaat genen in granulosacel en eicel met voorspellend vermogen voor ontwikkelingscompetentie Vrije Universiteit Brussel
Fysiologishe regulatie van de expressie van genen die coderen voor enzymen betrokken bij de biosynthese van de klassieke insectenhormonen, juveniel hormoon en 20-hydroxyecdyson. KU Leuven
Karakteriseren van genen en moleculaire mechanismen voor neurodegeneratie van de frontale en temporale hersenkwab (FTLD) door een geïntegreerde aanpak van moleculaire genetica en functionele genomica. Universiteit Antwerpen
Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie. KU Leuven
Microcephaly (MC) wordt gekarakteriseerd door een abnormale kleine hoofdomtrek voor een welbepaalde leeftijd en geslacht. Het kan voorkomen alseen geïsoleerde eigenschap (niet syndromische vorm) of in combinatie met andere eigenschappen (syndromische vorm). MC is genetisch heterogeen, maar een aantal niet-syndromische vormen van MC konden worden verklaard door mutaties in genen die betrokken zijn in celdeling en cel cyclus progressie ...
Identificatie van genen en genetische risicofactoren voor de ziekte van Parkinson. Universiteit Antwerpen
De botziekte van Paget: moleculair genetisch onderzoek naar de NFkB signaaltransductie regulerende genen CBL, CBLB, en NR4A1 en functionele validatie in vitro en in Danio rerio. Universiteit Antwerpen
De rol van Parkinsonisme-geassocieerde genen in synaptische autofagie KU Leuven
Hoewel Parkinsonisme miljoenen patiënten treft, is er nog steeds geen genezende behandeling. De ziekte wordt klinisch gedefinieerd door de aanwezigheid van typische motorische symptomen en wordt vaak geassocieerd met de aggregatie van het eiwit alpha-synucleïne in neuronen. De meeste gevallen zijn idiopathisch en worden geassocieerd met verschillende risicofactoren, maar er zijn ook tal van causale mutaties in > 22 genen. Hoewel veel van ...