Projecten

1 - 10 of 36 resultaten

Zoek term:

Gebruik van een integratief classificatie systeem en volgende-generatie sequenering strategieën voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID) Universiteit Gent

Karim Vermaelen
Vakgroep Inwendige ziekten

Hypogammaglobulinemie stoornis (CVID) is een groep van ziekten waarbij het vermogen om antilichamen (immunoglobulinen, Igs) tegen microbiële infecties wordt aangetast. Er is een duidelijke afname in één of meer Ig klassen en het aantal en / of functie van bepaalde B-lymfocyt subsets worden verminderd. Naast een verhoogde gevoeligheid voor infecties, is CVID ook geassocieerd met auto-immune en kwaadaardige aandoeningen. De heterogeniteit van ...

NXT-EYE: geïntegreerde genomica en transcriptomica voor genidentificatie in erfelijke netvliesaandoeningen Universiteit Gent

Elfride De Baere
Vakgroep Pediatrie en genetica

Erfelijke retinadegeneratie (RD) is verantwoordelijk voor 5% van de blindheid. Genetische studies hebben onderliggende moleculaire defecten in ~ 50% van de personen met RD, waarvan de meeste in het coderende gedeelte van het genoom onthuld. De komst van de next-generation sequencing (NGS) heeft een revolutie teweeggebracht in de genetische landschap. De enorme hoeveelheid gegevens die door NGS belemmert ziekte genidentificatie, die krachtige ...

Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies Universiteit Gent

Elfride De Baere
Vakgroep Pediatrie en genetica

Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregioU+2019s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.



Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies Universiteit Gent

Anne De Paepe
Vakgroep Pediatrie en genetica

Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregioU+2019s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.

Gebruik van integratief classificatie systeem en volgende generatie sequenering strategieën voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID). Universiteit Gent

Elfride De Baere
Vakgroep Pediatrie en genetica, Vakgroep Inwendige ziekten

Common variable immunodeficiency disorder (CVID)is een groep aandoeningen gekenmerkt door een vermindering in immunoglobulines en in aantal en/of functie van B-lymphocyt subsets. De heterogeniteit bemoeilijkt de ontrafeling van onderliggende ziektemechanismen en gendefecten.

Deze studie beoogt de ontwikkeling van een klassificatie van CVID patiënten door het integreren van klinische data, immunofenotypering, moleculaire analyses ...

NXT-EYE: integratieve strategie voor genidentificatie in erfelijke blindheid Universiteit Gent

Elfride De Baere
Vakgroep Pediatrie en genetica

Erfelijke netvliesaandoeningen (IRD) zijn een belangrijke oorzaak van blindheid op jonge leeftijd en hebben een prevalentie van ~1/3,000. Naast een breed spectrum van verschillende klinische subtypes, worden IRD ook gekarakteriseerd door een enorme genetische heterogeniteit. Tot nog toe werden maar liefst 256 genen, opgenomen in RetNet, geassocieerd met IRD, wat het stellen van een moleculair genetische diagnose bemoeilijkt. Recente ...

Erfelijke hartritmestoornissen: identificatie van nieuwe genen en de ontwikkeling van een diagnostische tool die de vertaling van een genetische diagnose in een gepersonaliseerde klinische aanpak toelaat. Universiteit Antwerpen

Bart Loeys
Cardiovasculaire aandoeningen (CARDIOVASC), Moleculaire, Cellulaire en Netwerk Exciteerbaarheid (MCNE), Translationeel pathofysiologisch onderzoek (TPR), Moleculaire biofysica, fysiologie en farmacologie, Medische Genetica (MEDGEN)
Erfelijke hartritmestoornissen (ICA) zijn een groep van voornamelijk autosomaal dominante aandoeningen die gekenmerkt worden door een verstoorde actiepotentiaal in het hart die kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Hoewel er momenteel al meer dan 50 genen geassocieerd werden met ICA, blijft de precieze genetische oorzaak ongekend in ongeveer 70% van de patiënten. Bovendien zijn deze erfelijke hartritmestoornissen genetisch en fenotypisch ...

Toepassing van exoom sequencing voor de identificatie van het genetische defect bij erfelijke bindweefsel aandoeningen Universiteit Antwerpen

Geert Mortier
Medische Genetica (MEDGEN)
Sinds de voltooiing van het humane genoom project in 2003 en de volledige ontrafeling van de code van het menselijke genoom, is het onderzoek in de medische genetica met rasse schreden vooruitgaan zowel op technologisch vlak als op het vlak van kennis. Een beter inzicht in de structuur en functie van het menselijke genoom heeft geleid tot de ontwikkeling van nieuwe onderzoeksmethodes die snel kunnen toegepast worden in studie van humane ...

Meiotische restitutie in microsporen van hogere planten Universiteit Gent

Danny Geelen
Vakgroep Plantaardige Productie

Een Petunia bibliotheek met dTph1 insertiemutanten waarvan de flankerende transposonsequenties werden geannoteerd zal gescreend worden voor de isolatie van mutanten die 2n microsporen vormen. Mapping en genidentificatie in de transposonbank zal gebeuren in samenwerking met Prof. Tom Gerats, (Plant Genetics, Radboud Universiteit Nijmegen). Misexpressie van betrokken genen zal worden uitgevoerd in samenwerking met Prof. Geert Angenon, VUB. De ...