Projecten
Genidentificatie en zebravis-modelering van erfelijke botaandoeningen. Universiteit Antwerpen
Gebruik van een integratief classificatie systeem en volgende-generatie sequenering strategieën voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID) Universiteit Gent
Hypogammaglobulinemie stoornis (CVID) is een groep van ziekten waarbij het vermogen om antilichamen (immunoglobulinen, Igs) tegen microbiële infecties wordt aangetast. Er is een duidelijke afname in één of meer Ig klassen en het aantal en / of functie van bepaalde B-lymfocyt subsets worden verminderd. Naast een verhoogde gevoeligheid voor infecties, is CVID ook geassocieerd met auto-immune en kwaadaardige aandoeningen. De heterogeniteit van ...
Gebruik van integratief classificatie systeem en volgende generatie sequenering strategieën voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID). Universiteit Gent
Common variable immunodeficiency disorder (CVID)is een groep aandoeningen gekenmerkt door een vermindering in immunoglobulines en in aantal en/of functie van B-lymphocyt subsets. De heterogeniteit bemoeilijkt de ontrafeling van onderliggende ziektemechanismen en gendefecten.
Deze studie beoogt de ontwikkeling van een klassificatie van CVID patiënten door het integreren van klinische data, immunofenotypering, moleculaire analyses ...
NXT-EYE: geïntegreerde genomica en transcriptomica voor genidentificatie in erfelijke netvliesaandoeningen Universiteit Gent
Erfelijke retinadegeneratie (RD) is verantwoordelijk voor 5% van de blindheid. Genetische studies hebben onderliggende moleculaire defecten in ~ 50% van de personen met RD, waarvan de meeste in het coderende gedeelte van het genoom onthuld. De komst van de next-generation sequencing (NGS) heeft een revolutie teweeggebracht in de genetische landschap. De enorme hoeveelheid gegevens die door NGS belemmert ziekte genidentificatie, die krachtige ...
Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies Universiteit Gent
Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregioU+2019s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.
Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies Universiteit Gent
Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregioU+2019s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.