Ontwikkeling van een innovatief functioneel assay gebruik makend van hiPSC-afgeleide hartweefsel constructen om de pathogeniciteit te bepalen van genetische varianten geïdentificeerd in patiënten met erfelijke hartritmestoornissen; Universiteit Antwerpen
Erfelijke hartritmestoornissen zijn genetische aandoeningen waarbij patiënten een gevaarlijk afwijkend hartritme kunnen ontwikkelen dat kan leiden tot flauwvallen en plotse hartdood. Er zijn al meer dan 60 genen voor deze hartritmestoornissen geïdentificeerd. Met de nieuwste technieken is het mogelijk om al deze genen tesamen te screenen in één enkele moleculair diagnostische test. Deze analyse detecteert duidelijke ziekte veroorzakende ...