Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is gekenmerkt door huid- oog en cardiovasculaire symptomen op basis van calcificatie van elastinevezels. Dit project beoogt i) inzicht te krijgen in de cellulaire mechanismen welke leiden tot ectopische mineralisatie, ii) een gedetailleerde studie van het cardiovasculaire fenotype van patienten en hun familie en iii) identificatie van modifier genen om de follow-up van patienten te ...
Het doel van deze sabbatsperiode is het schrijven van 3 grondige handboeken samen met em. Collega H. Casman, die een omvattende en zoveel mogelijk uitputtende analyse geven van het nieuwe hervormde Belgisch relatievermogensrecht, erfrecht, schenkingen en testamenten (wetten van 2017 en 2018 en codificatie van 2022), niet enkel civielrechtelijk maar ook omtrent de achterliggende belangen en ideologische keuzes. De boeken zullen ook ...
De afgelopen decade leek de opkomst van high-throughput sequencing en big data technologieën het blootleggen van alle aspecten van ons genoom en dus gepersonaliseerde geneeskunde binnen bereik te brengen. Tien jaar later zijn, ondanks de forse vooruitgang in genetica, de meeste geheimen van het genoom nog steeds verborgen. Wat betreft aandoeningen met complexe etiologie, is het knelpunt enkel verschoven van data beschikbaarheid naar data ...