Op zoek naar genetische modifiers voor aortopathie in Loeys-Dietz families met een SMAD3 mutatie. Universiteit Antwerpen
Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een genetische aandoening die gekenmerkt wordt door thoracale aorta aneurysma (TAA) of abnormale verwijding van de aorta. Dit kan leiden tot een aorta ruptuur of dissectie, welke een levensbedreigende complicatie vormt. LDS wordt veroorzaakt door genetische defecten in zes verschillende genen van de TGF? signalisatieweg (TGFBR1/2, SMAD2/3, TGFB2/3). Ondanks de vooruitgang die geboekt is in het ontrafelen van de ...