Ontrafelen van de weefselspecifieke ziekte mechanismen onderliggend aan tRNA-synthetase-geassocieerde perifere neuropathieën. Universiteit Antwerpen
Aminoacyl-tRNA-synthetasen (ARS) zijn de grootste eiwitfamilie betrokken bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), de frequentste erfelijke perifere neuropathie. Ons lab rapporteerde dat mutaties in tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) CMT veroorzaken. YARS katalyseert een kritische stap in translatie maar verlies van deze functie is niet vereist voor CMT. Het is een mysterie hoe dysregulatie van een alomtegenwoordig proteïne leidt tot een ziekte ...