Projecten
Gebruik van integratief classificatie systeem en volgende generatie sequenering strategieën voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID). Universiteit Gent
Common variable immunodeficiency disorder (CVID)is een groep aandoeningen gekenmerkt door een vermindering in immunoglobulines en in aantal en/of functie van B-lymphocyt subsets. De heterogeniteit bemoeilijkt de ontrafeling van onderliggende ziektemechanismen en gendefecten.
Deze studie beoogt de ontwikkeling van een klassificatie van CVID patiënten door het integreren van klinische data, immunofenotypering, moleculaire analyses ...
De novo genoomreconstructie met behulp van zowel tweede als derde generatie sequentiedata Universiteit Gent
Het ontwikkelen van nieuwe algoritmes voor de hybride genoomreconstructie met behulp van de complementaire informatie van zowel tweede als derde generatie sequentie informatie. We mikken op schaalbare algoritmes die kunnen omgaan met de reconstructie van grote en complexe genomen.
Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie. KU Leuven
Intellectuele beperking heeft een grote klinische en sociaaleconomische impact, aangezien het een belangrijk gezondheids- en economisch probleem is dat ongeveer 2-3% van de bevolking beïnvloedt. Het is een levenslang probleem dat enorme gevolgen heeft voor patiënten en hun families. De oorzaken van ID zijn grotendeels onbekend en veel genetische defecten wachten op identificatie. Gebaseerd op ons succes bij het identificeren van genen die ...
Systematische zoektocht naar nieuwe defecten en een klinische vergelijking van congenitale glycosylatiestoornissen type 1 (CDG-I). KU Leuven
Glycosylatie is één van de meest voorkomende post-translationele modificaties in de natuur. Glycosylatie is het resultaat van een goed gecoördineerde samenwerking tussen eiwitten die instaan voor de opbouw en modificatie van oligosachariden en voor hun aanhechting aan eiwitten en lipiden. Het belang van glycosylatie wordt geïllustreerd door een groep van aandoeningen, genaamd Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG). Vandaag de dag zijn er ...
Profilering van (sub)klonale architectuur en fylogenie in tumoren door nieuwe techniken voor ontginning van genoomsequentie-data en sequenering van genomen van individuele cellen. KU Leuven
Long Read Sequenering voor de detectie van cryptische herschikkingen in patiënten met verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen KU Leuven
Een correcte en vroege genetische diagnose is essentieel voor patiënten met een verstandelijke beperking en / of meerdere aangeboren afwijkingen (ID / MCA). Een juiste diagnose vermijdt een ‘diagnostische odyssee’, is van vitaal belang voor gezinsplanning en maakt het mogelijk vroege therapeutische interventies te initiëren om de uitkomst te verbeteren. Technische innovaties waren altijd instrumenteel om (nieuwe) genetische syndromen af te ...
Expertisecentrum voor Sequenering (Life Sciences) Universiteit Gent
Het Expertisecentrum voor Sequenering laat UGent onderzoekers toe om de nieuwste sequeneringstechnologieën toe te passen in onderzoek in de levenswetenschappen. Het centrum geeft toegang tot sequeneringsinfrastructuur en assisteert bij het volledige proces, gaande van staalvoorbereiding tot en met data-analyse. Dit centrum bundelt de bestaande expertise, faciliteert introductie van innovatieve technieken en bevordert de toegankelijkheid en ...
PromethION: nanopore sequencer voor DNA en RNA sequenering met lange leeslengte en hoge doorvoer voor snelle decodering van (epi)genomen en (epi)transcriptomen Universiteit Gent
De PromethION (Oxford Nanopore) is een benchtop instrument voor hoge doorvoer nanopore sequencing. Deze derde generatie sequencing technologie biedt ongekende nieuwe mogelijkheden, zoals directe epitranscriptoom analyse, sequencing van extreem lange sequenties en real-time dataanalyse.
Deze baanbrekende technologie onderscheidt zich van de tot nog toe meest gebruikte tweede generatie short-read sequencing en biedt mogelijkheden voor ...