Projecten

1 - 10 of 159 resultaten

Zoek term:

Ontrafelen van de nucleaire functie van tyrosyl-tRNA synthetase en zijn link met het dominant-intermediaire type C van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Universiteit Antwerpen

Albena Jordanova
VIB CMN - Moleculaire Neurogenomica
Aminoacyl-tRNA-synthetasen zijn essentiële enzymen die de exacte translatie bepalen vangenetische informatie in eiwitten. Mutaties in vier van hen leiden tot verschillende subtypes vanCharcot-Marie-Tooth-ziekte (CMT), de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie.We hebben vastgesteld dat Dominant Intermediate CMT type C (DI-CMTC) wordt veroorzaakt doorgenetische defecten in het tyrosyl-tRNA-synthetase (YARS). Het is een uitdaging om het ...

Identificatie van therapieën gericht op lipiden metabolisme en myelinisatie voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van van de patiënt afkomstige Schwann-cellen KU Leuven

Ludo Van Den Bosch
Laboratorium voor Neurobiologie (VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek)

In de erfelijke demyeliniserende perifere neuropathie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1-A (CMT1A) wordt perifeer myeline-eiwit 22 (PMP22) gedupliceerd in Schwann-cellen, wat leidt tot abnormale differentiatie en progressieve demyelinisatie. Cholesterol is essentieel voor myelinisatie en PMP22 reguleert de handel ervan: CMT1A-knaagdiermodellen die PMP22 tot overexpressie brengen, tonen een neerwaarts gereguleerd cholesterol- en ...

Ontrafelen van de nucleaire functie van tyrosyl-trna synthetase en zijn link met het dominant-intermediaire type C van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Universiteit Antwerpen

Albena Jordanova
VIB CMN - Moleculaire Neurogenomica
Aminoacyl-tRNA synthetasen zijn essentiële enzymen, die de precieze translatie regelen van genetische informatie naar proteïnes. Mutaties in vier ervan leiden tot verschillende subtypes van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie. Wij hebben vastgesteld dat dominant-intermediaire CMT type C (DI-CMTC) wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen in tyrosyl-tRNA synthetase (YARS). Het is een ...

Ontrafelen van een nieuw pathomechanisme van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en de therapeutische toepasbaarheid. Universiteit Antwerpen

Albena Jordanova
VIB CMN - Moleculaire Neurogenomica
Aminoacyl-tRNA synthetasen zijn essentiële enzymen, die de precieze translatie regelen van genetische informatie naar proteïnes. Mutaties in zes ervan leiden tot verschillende subtypes van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie. Wij hebben vastgesteld dat dominant-intermediaire CMT type C (DI-CMTC) wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen in tyrosyl-tRNA synthetase (YARS). Het is een ...

Verkeerd gevouwen eiwitten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A: vrijzetting van cathepsine B en demyelinisatie van perifere zenuwen. Universiteit Hasselt

Esther WOLFS
Cardio & orgaansystemen, Morfologie
In dit project wordt een nieuw target geïdentificeerd met een rol in de pathologie van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A), die veroorzaakt wordt door een duplicatie in het PMP22 gen. CMT1A wordt gekarakteriseerd door demyelinisatie van perifere zenuwen, waarbij ook veranderingen optreden in het fenotype van de Schwann cellen en de extracellulaire matrix, het endoneurium. In Schwann cellen met CMT1A werden aggregaten vastgesteld ...

Het onderzoeken van axonale transport defecten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 en modificatie hiervan via selectieve inhibitie van histone deacetylase 6 KU Leuven

Ludo Van Den Bosch
Laboratorium voor Neurobiologie (VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek)

Het huidige project heeft als doel om te onderzoeken of er transportdefecten zijn in CMT1A-muismodellen (CMT1A => 50% van de patiënten), evenals het ontwikkelen van in vitro testen om dit werk te valideren. Globaal kan dit werk helpen bij het identificeren van een mogelijk medicijnbaar mechanisme voor een momenteel niet-behandelbare ziekte.

Behandeling van autofagie tekorten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth veroorzaakt door mutaties in de kleine heat-shock proteïnes HSPB1 en HSPB8. Universiteit Antwerpen

Vincent Timmerman
Medicinale chemie (UAMC), Perifere Neuropathieën
Autofagie is een fysiologisch proces dat onnodige of disfunctionele cellulaire componenten uit het cytoplasma verwijdert. Defecte autofagie wordt steeds vaker erkend als een kenmerk van vele aandoeningen, zoals de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT). In dit kader hebben fundamenteel onderzoek en geneesmiddel-ontwikkeling een sterke behoefte aan betrouwbare, drug-like autofagie-inductoren. Een fenotypische screening werd uitgevoerd op ...

Invloed van HSPB1 mutaties op het mRNA metabolisme in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Universiteit Antwerpen

Vincent Timmerman
Perifere Neuropathieën
Missense mutaties in de small heat shock proteins (sHSP) HSPB1 en HSPB8 veroorzaken axonale varianten van Charcot-Marie-Tooth. Het doel van dit project is om de specifieke effecten van mutant sHSP in neuronen en Schwann cellen te onderzoeken gebruikmakend van muismodellen. Additioneel aan de fenotypering van deze muismodellen willen we het bioenergetisch metabolisme en de antioxidant status in hun neuronen, en de ondersteunende myeliniserende ...