Projecten
Identificatie van therapieën gericht op lipiden metabolisme en myelinisatie voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van van de patiënt afkomstige Schwann-cellen KU Leuven
In de erfelijke demyeliniserende perifere neuropathie ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1-A (CMT1A) wordt perifeer myeline-eiwit 22 (PMP22) gedupliceerd in Schwann-cellen, wat leidt tot abnormale differentiatie en progressieve demyelinisatie. Cholesterol is essentieel voor myelinisatie en PMP22 reguleert de handel ervan: CMT1A-knaagdiermodellen die PMP22 tot overexpressie brengen, tonen een neerwaarts gereguleerd cholesterol- en ...
Ontrafelen van de nucleaire functie van tyrosyl-trna synthetase en zijn link met het dominant-intermediaire type C van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Universiteit Antwerpen
Ontrafelen van een nieuw pathomechanisme van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en de therapeutische toepasbaarheid. Universiteit Antwerpen
Verkeerd gevouwen eiwitten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A: vrijzetting van cathepsine B en demyelinisatie van perifere zenuwen. Universiteit Hasselt
Het onderzoeken van axonale transport defecten in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 en modificatie hiervan via selectieve inhibitie van histone deacetylase 6 KU Leuven
Het huidige project heeft als doel om te onderzoeken of er transportdefecten zijn in CMT1A-muismodellen (CMT1A => 50% van de patiënten), evenals het ontwikkelen van in vitro testen om dit werk te valideren. Globaal kan dit werk helpen bij het identificeren van een mogelijk medicijnbaar mechanisme voor een momenteel niet-behandelbare ziekte.