Generatie van onderling wisselbare modellen voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth betreffende tRNA-synthetases: een zoektocht naar gemeenschappelijke pathologische doelwitten voor medicijnen. Universiteit Antwerpen
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een ongeneeslijke, overerfbare en neurodegeneratieve aandoening die gekarakteriseerd is door ernstige en progressieve senso-motorische afwijkingen. Meer dan 80 genen zijn beschreven als de oorzaak van deze pathologie en onder hen zijn er 6 aminoacyl tRNA-synthetasesen (ARS), wat hen een prominente familie maakt in CMT. Verrassend genoeg leiden alle mutaties tot een axonaal phenotype. ARS zijn allom ...