Ontrafelen van een nieuw pathomechanisme van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en de therapeutische toepasbaarheid. Universiteit Antwerpen
Aminoacyl-tRNA synthetasen zijn essentiële enzymen, die de precieze translatie regelen van genetische informatie naar proteïnes. Mutaties in zes ervan leiden tot verschillende subtypes van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie. Wij hebben vastgesteld dat dominant-intermediaire CMT type C (DI-CMTC) wordt veroorzaakt door genetische afwijkingen in tyrosyl-tRNA synthetase (YARS). Het is een ...