Invloed van HSPB1 mutaties op het mRNA metabolisme in de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Universiteit Antwerpen
Missense mutaties in de small heat shock proteins (sHSP) HSPB1 en HSPB8 veroorzaken axonale varianten van Charcot-Marie-Tooth. Het doel van dit project is om de specifieke effecten van mutant sHSP in neuronen en Schwann cellen te onderzoeken gebruikmakend van muismodellen. Additioneel aan de fenotypering van deze muismodellen willen we het bioenergetisch metabolisme en de antioxidant status in hun neuronen, en de ondersteunende myeliniserende ...