Identificatie van nieuwe genen betrokken bij Charcot-Marie-Tooth neuropathieën gebruik makend van "next generation" sequentiebepaling van het volledige genoom. Universiteit Antwerpen
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie en is zowel klinisch als genetisch uiterst heterogeen. Dit project behandelt de identificatie van CMT-veroorzakende mutaties en genen voor twee onopgeloste loci (DI-CMTA en CMT2G) door middel van whole genome sequencing. Bovendien zal een cohorte van kernfamilies getroffen door DI-CMT en CMT2 systematisch gescreend worden voor pathogene mutaties in de ...