Ontrafelen van de genetische architectuur van periphere zenuwen: een bijdrage van overerfbare periphere neuropathieën. Universiteit Antwerpen
Bogaziçi University, University of Belgrade, Medical University Sofia, VIB CMN - Moleculaire Neurogenomica
Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathieën, de meest gemeenschappelijke genetische aandoening onder PNs, zijn ernstige en ongeneesbare aandoeningen. Autosomaal recessieve CMT vormen (ARCMT) hebben een vroegere aanvangsleeftijd en erger ziekteverloop. De moleculaire genetica en biologie van ARCMT, net als CMT, is schaars begrepen vanwege de extreme genetische en pathophysiologische heterogeniteit. De diversiteit van de reeds gekende functies maken ...